Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia
ICD-10E78.5

Abetalipoproteinemia, zespół Bassena-Kornzweiga[1]) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami genu kodującego białko MTP (microsomal triglyceride transfer protein)[2][3]. Wynikiem tego jest niedobór cholesterolu i trójglicerydów oraz całkowity brak chylomikronów, LDL i VLDL w osoczu.

Objawy

Akantocytoza u pacjenta z abetalipoproteinemią

Leczenie

Brak jest leczenia swoistego. Następstwa neurologiczne można opóźnić poprzez podawanie dużych ilości witaminy A i E.

Zobacz też

Przypisy

  1. ↑ FA. Bassen, AL. Kornzweig. Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. „Blood”. 5 (4), s. 381-387, 1950. PMID: 15411425. 
  2. ↑ R. Zamel, R. Khan, RL. Pollex, RA. Hegele. Abetalipoproteinemia: Two case reports and literature review. „Orphanet J Rare Dis”. 3, s. 19, 2008. DOI: 10.1186/1750-1172-3-19. PMID: 18611256. 
  3. ↑ L. Benayoun, E. Granot, L. Rizel, S. Allon-Shalev i inni. Abetalipoproteinemia in Israel: evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish population and a contiguous gene deletion in an Arab patient. „Mol Genet Metab”. 90 (4), s. 453-457, 2007. DOI: 10.1016/j.ymgme.2006.12.010. PMID: 17275380. 

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Acanthocytosis.jpg
Autor: Rola Zamel, Razi Khan, Rebecca L Pollex and Robert A Hegele, Licencja: CC BY 2.0
Acanthocytes on the peripheral blood smear of a patient with abetalipoproteinemia.