Achondroplazja
| ||
 Jason Acuña – aktor chory na achondroplazję | ||
| ICD-10 | Q77 Dysplazja kostno-chrzęstna z upośledzeniem wzrostu kości długich i kręgosłupa | |
| Q77.4 | Achondroplazja | |
| DiseasesDB | 80 | |
| MedlinePlus | 001577 | |
| MeSH | D000130 | |
Achondroplazja, chondrodystrofia – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość[1].
Epidemiologia
Częstość występowania w populacji wynosi 1:25000[2].
Genetyka
Podłożem achondroplazji jest mutacja pojedynczego genu. Gen ten zlokalizowany jest na ramieniu krótkim chromosomu 4 (4p16.3). W postaci homozygotycznej jest to mutacja letalna na poziomie zarodkowym – upośledzenie w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg[3]. Choroba ta w 80% przypadków powstaje de novo. Częstość występowania tej mutacji wzrasta w przypadku ojca w wieku powyżej 35 lat[4].
Objawy
Na obraz kliniczny składają się głównie objawy związane z zaburzeniami wzrostu[5]:
- karłowatość,
- skrócenie długości kończyn, szczególnie części proksymalnych,
- prawidłowa długość tułowia,
- nadmierna lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa,
- zwężenie kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym,
- małe sześcienne trzony kręgów,
- szpotawe kolana,
- dłoń kształtu trójzębnego,
- wydatne czoło,
- zapadnięta nasada nosa,
- mikromelia (małe dłonie),
- rozwój intelektualny w normie.
Zobacz też
- karłowatość przysadkowa
- hipochondroplazja
- Jyoti Amge
Przypisy
- ↑ Achondroplazja, „Healthline” [dostęp 2016-12-26] [zarchiwizowane z adresu 2017-07-22].
- ↑ J. Wynn, TM. King, MJ. Gambello, DK. Waller i inni. Mortality in achondroplasia study: a 42-year follow-up.. „Am J Med Genet A”. 143A (21), s. 2502–11, Nov 2007. DOI: 10.1002/ajmg.a.31919. PMID: 17879967.
- ↑ Achondroplazja - badania genetyczne, www.genomed.pl [dostęp 2016-12-26].
- ↑ M. Dakouane Giudicelli, V. Serazin, CR. Le Sciellour, M. Albert i inni. Increased achondroplasia mutation frequency with advanced age and evidence for G1138A mosaicism in human testis biopsies.. „Fertil Steril”. 89 (6), s. 1651–6, Jun 2008. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2007.04.037. PMID: 17706214.
- ↑ Achondroplazja - czyli wrodzona choroba kości - O genetyce bez tajemnic, „O genetyce bez tajemnic”, 5 maja 2015 [dostęp 2016-12-26] (pol.).
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.Autor: Sakibomb222 z angielskiej Wikipedii (Photo and camera owner: Sam Asaki. Photo Taken by: Robin Asaki.), Licencja: CC BY-SA 3.0
I saw Jason Acuña outside of the Waterfront Mariott in Portland, OR. on August 15, 2009. I asked if my sister and I could take a picture with him and he agreed. I asked him why he was in Portland and I believe he said that he was there filming for a TV show.