Adrenoleukodystrofia

Adrenoleukodystrofia (choroba Siemerlinga-Creutzfeldta, ang. adrenoleukodystrophy, ALD, Siemerling-Creutzfeldt disease) – choroba uwarunkowana genetycznie dotykająca mężczyzn, o typie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X. Za objawy choroby odpowiada mutacja w genie ABCD1 w locus Xq28.

Jest związana z zaburzoną peroksysomalną beta-oksydacją kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (ang. very long fatty acids, VLFA), co prowadzi do nagromadzenia ich w różnych narządach. Z klinicznego punktu widzenia najistotniejsze jest ich gromadzenie w ośrodkowym układzie nerwowym oraz korze nadnerczy. W obrazie klinicznym dominują objawy takie jak: padaczka, ataksja, objawy niedoczynności kory nadnerczy, postępujące otępienie, nadreaktywność, głuchota, zaburzenia wzroku,^[1] które w najcięższych postaciach choroby pojawiają się między 5–10 rokiem życia. Stopniowe i postępujące uszkodzenie tych narządów najczęściej doprowadza do śmierci w okresie pokwitania.

Rozpoznanie

Opiera się na stwierdzeniu charakterystycznych zmian w obrazie ośrodkowego układu nerwowego w badaniu MRI i stwierdzenie podwyższonego stężenia VLFA w surowicy krwi.

Leczenie

Ta sekcja od 2021-11 wymaga dodania wiarygodnych źródeł medycznych dla zapewnienia weryfikowalności. Możliwe, że zbyt mocno polega na źródłach pierwotnych. Podane poniżej informacje, mające charakter medyczny, mogą być częściowo lub w całości niepoparte dowodami naukowymi. Jako pozbawione odpowiednich źródeł mogą zostać zakwestionowane i usunięte. Należy podać wiarygodne źródła, najlepiej w formie przypisów bibliograficznych. Dokładniejsze informacje o tym, co należy poprawić, być może znajdują się w dyskusji tej sekcji. Po wyeliminowaniu niedoskonałości należy usunąć szablon {{Dopracować}} z tej sekcji.

Nie ma skutecznego leczenia. W niektórych przypadkach spowolnienie lub czasowe zatrzymanie choroby można uzyskać wykonując przeszczepienie szpiku kostnego. Archives of Neurology opublikowało również w 2006 roku wyniki badań przeprowadzonych przez lekarzy z Kennedy Krieger Institute w Baltimore, które udowodniły ostatecznie skuteczność oleju Lorenza, który u 3/4 osób spowodował całkowite zatrzymanie rozwoju choroby^[2]. Olej ten to czysty kwas oleinowy (kwas cis-oktadec-9-enowy) czyli jednonienasycony kwas tłuszczowy typu omega-9 o wzorze sumarycznym C₁₇H₃₃COOH. Podawany w chorobie jedynie w postaci trójglicerydu tego kwasu, gdyż jest łatwiej przyswajalny. Kuracja musi być wsparta podaniem kwasu erukowego. Kwas erukowy – nienasycony kwas tłuszczowy, występuje w rzepaku. Sprawia on, że enzym katalaza hamuje wzrost poziomu nasyconych kwasów tłuszczowych o długim łańcuchu (C 24 i C 26). Katalaza oddziałuje na kwasy nasycone i nienasycone, w wyniku czego organizm poddany leczeniu olejem erukowym wymusza działanie zmniejszenia produkcji kwasów nasyconych w organizmie.

Adrenomieloneuropatia

Odmianą ALD jest adrenomieloneuropatia (AMD) czyli późna odmiana, pojawiająca się u młodych mężczyzn (przed 30 rokiem życia).

Na obraz kliniczny choroby składają się: objawy postępującego spastycznego niedowładu kończyn dolnych, ataksja móżdżkowa, upośledzenie czucia i zaburzenia zwieraczy, niedoczynność kory nadnerczy. Objawy te w początkowym stadium choroby mogą sugerować rozwój stwardnienia rozsianego, jednakże obecność podwyższonego poziomu VLFA pozwala ustalić rozpoznanie.

Przypisy

Zobacz też

• film Olej Lorenza

Linki zewnętrzne

• Adrenoleukodystrofia. Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi „Gen”. [zarchiwizowane z tego adresu (2013-11-01)].
• Adrenoleukodystrophy; ALD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Adrenoleukodystrofia mózgowa sprzężona z chromosomem X (X-CALD) w serwisie Orphanet. i Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (X-ALD) w serwisie Orphanet.