Amyloidoza

Amyloidoza
amyloidosis
Złogi amyloidu w dwunastnicy barwione czerwienią Kongo, pow. 10x
ICD-10	E85.0 Amyloidoza [skrobiawica]

Mężczyzna z objawami Amyloidozy (plamy wokół oczu, ust i na czole)

Amyloidoza, inaczej skrobiawica lub betafibryloza – schorzenie polegające na pozakomórkowym odkładaniu różnych rodzajów biologicznie nieaktywnego białka o budowie nierozgałęzionej i konfiguracji β-pliku, dającego charakterystyczny obraz w krystalografii rentgenowskiej, uogólnione lub zlokalizowane narządowo, najczęściej w nerkach, wątrobie, śledzionie, sercu i tarczycy^[1].

Charakterystyka złogów amyloidu

Złogi charakteryzują się:

• barwieniem na niebiesko po zadziałaniu jodu i rozcieńczonego kwasu siarkowego podobnie jak skrobia, stąd nadana przez Virchowa nazwa;
• barwieniem na czerwono przy użyciu czerwieni Kongo, wykazuje dwójłomność w przypadku obserwacji mikroskopowej w świetle spolaryzowanym przybierając barwę zieloną^[1].
• obecnością komponentu niewłóknikowego w obrazie mikroskopu elektronowego, tzw. składowej P;
• eozynofilią w rozmazie krwi.

Klasyfikacja

Ze względu na rodzaj białka dzielimy ją na:

• amyloidozę pierwotną, związaną z gromadzeniem białka AL (łańcuchy lekkie immunoglobulin). Może występować także w szpiczaku;
• amyloidozę wtórną ze złogami białka SAA, może do niej dochodzić w przewlekłych chorobach zapalnych i niezapalnych, w chłoniakach a także w niektórych zaburzeniach uwarunkowanych genetycznie;
• amyloidozę dializacyjną, po kilkunastu latach dializ β₂ mikroglobulina gromadzi się najczęściej w okolicy cieśni nadgarstka;
• amyloidozę wrodzoną typu ATTR lub związaną z gelsoliną, także inne, rzadkie amyloidozy.

Obraz patomorfologiczny

W obrazie sekcyjnym narządy zajęte są powiększone, słoniowate, bledsze. Tkanki mają szklisty wygląd, są sztywne i dają się łatwo kroić na cienkie plastry^[1]. Jeżeli zajęta jest śledziona, to skrobiawica może być ogniskowa bądź rozlana. Rozpoznanie mikroskopowe polega na stwierdzeniu pozytywnego barwienia się czerwienią Kongo substancji pozakomórkowej^[1].

Nerki

Najwięcej amyloidu występuje w kłębuszkach nerkowych, także czasem występuje w naczyniach poza nimi. Zmiany mogą doprowadzić do bliznowacenia i zaników całych nefronów^[1].

Śledziona

W śledzionie mogą wystąpić dwie morfologiczne formy amyloidozy^[1]:

• Śledziona sagowata – masy amyloidu głównie w miazdze białej i czasem grudkach chłonnych
• Śledziona szynkowata – masy amyloidu w miazdze czerwonej, występuje powiększenie śledziony i duża plastyczność.

Wątroba

Wątroba jest powiększona i nieco twardsza, amyloid odkłada się w przestrzeni Dissego, z czasem dochodzi do zatopienia hepatocytów w masach amyloidu^[1].

Serce

W sercu amyloid początkowo odkłada się podwsierdziowo. Makroskopowo serce jest większe i sztywniejsze, widoczne są rozlane pola zwłóknień lub ogniskowe guzowate zgrubienia^[1].

Objawy i rozpoznanie

Skrobiawica wywołuje objawy stosownie do miejsca odkładania i ilości patologicznego białka:

• w nerkach: zespół nerczycowy, białkomocz, niewydolność nerek;
• w sercu: źle rokującą niewydolność serca i zaburzenia przewodzenia prowadzące do rozwoju arytmii;
• w obwodowym układzie nerwowym: neuropatie i polineuropatie;
• w mózgu chorobę Alzheimera^[2];
• w trzustce w cukrzycy typu II^[3][2];
• w języku, wątrobie, śledzionie odpowiednio makroglosję, hepatomegalię, splenomegalię, rzadziej inne zespoły.

Rozpoznanie ustala się na podstawie badań biopsyjnych, biochemicznych i genetycznych. Leczenie dotyczy głównie choroby będącej przyczyną, poza tym jest objawowe. Rokowanie zależy od postaci choroby, średnie przeżycie waha się w granicach 1–15 lat.

Przypisy