Aniridia
| Aniridia | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Aniridia u czterech pacjentów z mutacjami genu PAX6.
Aniridia – zaburzenie rozwojowe polegające na braku tęczówki oka.
Etiologia
Aniridia należy do zaburzeń rozwojowych powstających między 13 a 26 tygodniem życia. Malformacja, jaką jest aniridia, ma związek z mutacjami w kilku genach; znane są postacie dziedziczne (o dziedziczeniu autosomalnie dominującym) jak i spontaniczne. Poznanie genów odpowiedzialnych za nieprawidłowy rozwój struktur tęczówki pozwoliło na wyodrębnienie dwóch dziedzicznych typów aniridii i wyjaśnienie obecności tej wady w kilku genetycznie uwarunkowanych zespołach chorobowych (np. zespół WAGR, zespół Gillespie).
Bibliografia
- Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ISBN 83-200-3042-0.
- Neethirajan G, Krishnadas SR, Vijayalakshmi P, Shashikant S, Sundaresan P. PAX6 gene variations associated with aniridia in south India. „BMC Med Genet”. 5. 9, 2004. DOI: 10.1186/1471-2350-5-9. PMID: 15086958.
Linki zewnętrzne
- Artykuł z eMedicine (ang.)
- Aniridia. gfmer.ch. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-05-05)]. na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
Star of life.svg
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Human eyeball with phenotypic expression of aniridia with PAX6 gene mutation.jpg
Autor: see above, Licencja: CC BY 2.0
Phenotypic expression of aniridia with PAX6 gene mutation. The aniridic probands showed typical features of sclerocornea with nystagmus in proband 28–1 (A); Foveal hypoplasia in proband 27–1 (B); Ptosis, microcornea with dislocated cataractous lens in proband 10–1 (C); Ectopia lentis in proband 16–1 (D).
Autor: see above, Licencja: CC BY 2.0
Phenotypic expression of aniridia with PAX6 gene mutation. The aniridic probands showed typical features of sclerocornea with nystagmus in proband 28–1 (A); Foveal hypoplasia in proband 27–1 (B); Ptosis, microcornea with dislocated cataractous lens in proband 10–1 (C); Ectopia lentis in proband 16–1 (D).