Archibald Garrod

Archibald Garrod
Data i miejsce urodzenia	25 listopada 1857 Londyn
Data i miejsce śmierci	28 marca 1936 Cambridge
Zawód, zajęcie	lekarz

Sir Archibald Edward Garrod (ur. 25 listopada 1857 w Londynie, zm. 28 marca 1936 w Cambridge) – angielski lekarz, specjalista genetyki molekularnej, autor określenia wrodzone błędy metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism).

Był synem Sir Alfreda Baringa Garroda, lekarza z King’s College Hospital. Kształcił się w Marlborough College oraz Christ Church na uniwersytecie w Oxfordzie. W 1880 roku ukończył uczelnię z dyplomem z nauk przyrodniczych. Następnie odebrał wykształcenie medyczne w St. Bartholomew’s Hospital w Londynie. W latach 1884–1885 spędził kilka miesięcy na stażu lekarskim w Allgemeines Krankenhaus w Wiedniu. W 1885 uzyskał tytuły BM i MA na Oksfordzie i został członkiem londyńskiego Royal College of Physicians. Przez następne 20 lat pracował jako lekarz w wielu londyńskich szpitalach.

W 1886 roku poślubił Laurę Elizabeth Smith; miał trzech synów i córkę Dorothy Garrod, która została archeologiem.

W swojej praktyce lekarskiej był propagatorem badań naukowych jako podstawy rozwoju medycyny. Opublikował szereg prac naukowych, m.in. An Introduction to the Use of the Laryngoscope (1886) i A Treatise on Rheumatism and Rheumatoid Arthritis (1890). Był współzałożycielem pisma Quarterly Journal of Medicine, które miało pomóc we wprowadzeniu badań naukowych jako metodę postępu nauk medycznych. Współpracował także z Frederickiem E. Battenem i Hugh Thursfieldem w pracach nad wydaniem podręcznika pediatrii Diseases of Children (1913).

Prowadził badania naukowe, w których starał się znaleźć powiązanie między wynikami badań biochemicznych (np. moczu) z regułami genetyki mendlowskiej.

Zajmował się badaniami nad dziedziczną chorobą alkaptonurią. Zaobserwował, że choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny i zaproponował wyjaśnienie patogenezy tej choroby poprzez związek między dziedziczonymi cechami a pewnego rodzaju niedoborem lub brakiem określonych enzymów potrzebnych dla normalnych procesów chemicznych w komórce. Uważał, że to determinanty dziedziczności kontrolują produkcję enzymów i że aktywność danego enzymu zależy od stanu związanego z nim genu. W 1902 roku opublikował wyniki swoich badań w pracy The Incidence of Alkaptonuria: a Study in Chemical Individuality.

W następnych latach Garrod pogłębił i rozszerzył swoje badania oraz ugruntował hipotezy z nich wynikające. Sformułował m.in. tezę „jeden gen, jeden enzym”. W 1908 roku zaprezentował całość swoich prac przed Royal College of Physicians w wykładzie zatytułowanym Inborn Errors of Metabolism (Wrodzone wady metabolizmu), który został opublikowany w roku 1909. Garrod oprócz badania alkaptonurii zajmował się też studiami nad takim genetycznie uwarunkowanymi chorobami jak: cystynuria, pentozuria i albinizm.

W uznaniu jego zasług na polu badań medycznych Garrod został w 1910 roku członkiem The Royal Society, a w 1918 otrzymał tytuł szlachecki.

Prace naukowe

• The Nebulae: A Fragment of Astronomical History (Oxford, 1882).
• An Introduction to the Use of the Laryngoscope (1886).
• A Treatise on Rheumatism and Rheumatoid Arthritis (1890).
• A Handbook of Medical Pathology, for the Use of Students in the Museum of St Bartholomew’s Hospital (1894), współautor z Sir W.P. Herringhamem i W.J. Gowem.
• A Treatise on Cholelithiasis, Bernhard Naunyn, tłumaczenie Archibald Garrod (London, 1896).
• Clinical Diagnosis, Rudolf von Jaksch, pod red. A. Garroda (London, 5. wyd., 1905).
• Inborn Errors of metabolism (1909), 2. wyd. 1923.
• Diseases of Children (1913), z Frederickiem E. Battenem i Hugh Thursfieldem.
• The Inborn Factors of Disease (1931).

Bibliografia

• Alexander G.A.G. Bearn Alexander G.A.G., Elizabeth D.E.D. Miller Elizabeth D.E.D., Archibald Garrod and the development of the concept of inborn errors of metabolism, „Bulletin of the History of Medicine”, 53 (3), jesień 1979, s. 315-328, PMID: 394776 .c?

Linki zewnętrzne

• Oryginalne wydanie książki Inborn Errors of Metabolism z 1923 roku dostępne online (ang.)