Asocjacja CHARGE

Zdjęcie z profilu dziewczynki z asocjacją CHARGE; można zauważyć nieprawidłową budowę małżowiny usznej i implant ślimakowy^[1]

Asocjacja CHARGE (zespół CHARGE, zespół Halla-Hittnera, ang. CHARGE association, CHARGE syndrome) – skojarzenie wad wrodzonych. CHARGE jest akronimem pochodzącym od angielskich nazw możliwych wad w tej asocjacji i oznacza:

• C - coloboma albo wady ośrodkowego układu nerwowego (central nervous system)
• H - wady serca (heart defects)
• A - atrezja nozdrzy tylnych (choanal atresia)
• R - zahamowanie wzrostu i rozwoju psychoruchowego (retardation of growth and development)
• G - wady układu moczowo-płciowego (genitourinary defects)
• E - wady uszu i (lub) głuchota (ear anomalies).

Objawy i przebieg

Kryteria rozpoznania asocjacji CHARGE:

Kryteria główne ("4C")

1. Koloboma (coloboma) tęczówki, siatkówki, naczyniówki, tarczy nerwu wzrokowego, mikroftalmia
2. Atrezja nozdrzy tylnych (choanal atresia) / rozszczep podniebienia (cleft palate)
3. Wady nerwów czaszkowych (anomalie drogi węchowej, porażenie nerwu twarzowego, jedno- lub obustronne, głuchota czuciowo-nerwowa, niewydolność podniebienno-gardłowa, dysfagia)
4. Charakterystyczne anomalie ucha zewnętrznego i środkowego: mikrocja, malformacje kosteczek słuchowych, głuchota mieszana, dysplazja Mondiniego - (wady ślimaka i (lub) kanałów półkolistych)

Kryteria mniejsze:

1. Malformacje sercowo-naczyniowe (zwłaszcza wady stożka tętniczego, np. tetralogia Fallota, wady łuku aorty)
2. Hipoplazja narządów płciowych zewnętrznych
3. Opóźnione i niedokonane pokwitanie
4. Rozszczep wargi i (lub) podniebienia
5. Przetoka tchawiczo-przełykowa
6. Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy
7. Niedobór wzrostu
8. Opóźnienie rozwoju psychoruchowego

Kryteria dodatkowe:

1. Wady nerek (zdwojenie układu kielichowo-miedniczkowego, refluks pęcherzowo-moczowodowy)
2. Wady kręgosłupa
3. Wady kości ręki (klinodaktylia 5. palca, kamptodaktylia, pseudosyndaktylia)
4. Wady szyi i obręczy barkowej (deformacja Sprengla, kifoza)

Przypisy

Bibliografia

• Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wyd. II. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
• Kim D Blake, Chitra Prasad. CHARGE syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 34, 2006. PMID: 16959034. 
• Lalani SR, Safiullah AM, Fernbach SD, Phillips M, Bacino CA, Molinari LM, Glass NL, Towbin JA, Craigen WJ, Belmont JW. SNP genotyping to screen for a common deletion in CHARGE syndrome. „BMC Med Genet”. 6. 8, 2005. DOI: 10.1186/1471-2350-6-8. PMID: 15710038. 

Linki zewnętrzne

• Zespół CHARGE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Strona CHARGE Syndrome Foundation (ang.)