Asocjacja VACTERL

Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie kończyn
ICD-10

Q87.2

Noworodek z asocjacją VACTERL; na zdjęciu widać nieprawidłową budowę przedramienia spowodowaną dysplazją kości promieniowej

Asocjacja VACTERL (ang. VACTERL association) – skojarzenie (asocjacja) wad wrodzonych; angielskie nazwy możliwych wad wchodzących w skład tej asocjacji tworzą akronim VACTERL i są to:

Asocjację VATER opisali pierwsi L. Quan i D.W. Smith w 1972 roku w artykule „The VATER association: vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, radial dysplasia”[1]. Z czasem wprowadzono pojęcie asocjacji VACTERL i VACTERl-H (H od hydrocephalus – wodogłowie)[2]. Jak dotąd nie udało się wykryć jednoznacznego genetycznego podłoża tych skojarzeń wad.

Na rozpoznanie asocjacji VACTERL pozwala, według różnych autorów, wykrycie trzech lub czterech wad.

Epidemiologia

Niemal wszystkie przypadki asocjacji VACTERL są sporadyczne, nie wykazano związku z wewnątrzmaciczną ekspozycją na teratogeny, chociaż sugerowano związek z matczyną cukrzycą[3]. Przypadki rodzinnego występowania są bardzo rzadkie[4][5][6].

Objawy i przebieg

  • Nakładające się fenotypy
Fenotypy nakładające się na obraz kliniczny asocjacji VACTERL[7]
FenotypOMIMEtiologiaVACTERLCechy nie należące do asocjacjiPrzypisy
Zespół FeingoldaOMIM#164280Mutacja w genie N-MYC-++++++Mikrocefalia, dysmorfia twarzy; wady kończyn w zespole Feingolda są innego typu niż te występujące w spektrum asocjacji VACTERL[8][9]
Asocjacja CHARGEOMIM#214800Mutacja w genie CHD7 albo SEMA3E+-++++-Koloboma, wady uszu, narządów płciowych[10]
Anemia FanconiegoOMIM#607139
OMIM*300515
OMIM+227645
OMIM#605724
OMIM+227646
OMIM#600901
OMIM#603467
OMIM#602956
OMIM#605882		Mutacje w szeregu genów+++++++Predyspozycja do nowotworów, mikrocefalia[11][12][13]
Zespół delecji 22q11OMIM#188400Delecja genu TBX1--++++-Rozszczep podniebienia, wady grasicy, dysmorfia twarzy[14]
Zespół Townesa-BrocksaOMIM#107480Mutacja w genie SALL1-+-+-++Wady ucha zewnętrznego, ubytek słuchu[15]
Zespół Pallistera-HallOMIM#146510Mutacja w genie GLI3-+++-++Hamartoma podwzgórza, dysmorfia twarzy[16]
Dysplastyczne ucho zewnętrzne u dziecka z asocjacją VACTERL
Stopa końsko-szpotawa u tego samego dziecka

Przypisy

  1. ↑ Quan, L, Smith, DW. The VATER association. Vertebral defects, Anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, Radial and Renal dysplasia: a spectrum of associated defects. „J Pediatr”. 82. 1, s. 104–107, 1973. PMID: 4681850. 
  2. ↑ A.K. Iafolla, A. McConkie-Rosell, Y.T. Chen, VATER and hydrocephalus: distinct syndrome?, „„Am. J. Med. Genet.”, 38, 1991, s. 46–51, PMID: 2012132.
  3. ↑ M. Castori i inni, VACTERL association and maternal diabetes: A possible causal relationship?, „Birth Defects Res A Clin Mol Teratol”, 2008, DOI: 10.1002/bdra.20432, PMID: 18181216.
  4. ↑ N.N. Finer, P. Bowen, L.G. Dunbar, Caudal regression anomalad (sacral agenesis) in siblings., „Clin. Genet.”, 13, 1978, s. 353–358, PMID: 657575.
  5. ↑ I.A. Auchterlonie, M.P. White, Recurrence of the VATER association within a sibship., „Clin. Genet.”, 21, 1982, s. 122–124, PMID: 7083612.
  6. ↑ M.M. Nezarati, D.R. McLeod, VACTERL manifestations in two generations of a family., „American Journal of Medical Genetics”, 82, 1999, s. 40–42, PMID: 9916841.
  7. ↑ Shaw-Smith, C. Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology. „J Med Genet”. 43. 7, s. 545–554, 2006. PMID: 16299066. 
  8. ↑ van Bokhoven H, Celli J, van Reeuwijk J, Rinne T, Glaudemans B, van Beusekom E, Rieu P, Newbury-Ecob RA, Chiang C, Brunner HG. MYCN haploinsufficiency is associated with reduced brain size and intestinal atresias in Feingold syndrome. „Nat Genet”. 374, s. 65–67, 2005. PMID: 15821734. 
  9. ↑ Celli J, van Bokhoven H, Brunner HG. Feingold syndrome: clinical review and genetic mapping. „Am J Med Genet A”. 122, s. 294–300, 2003. PMID: 14518066. 
  10. ↑ Vissers LE, van Ravenswaaij CM, Admiraal R, Hurst JA, de Vries BB, Janssen IM, van der Vliet WA, Huys EH, de Jong PJ, Hamel BC, Schoenmakers EF, Brunner HG, Veltman JA, van Kessel AG. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. „Nat Genet”. 36, s. 955–957, 2004. PMID: 15300250. 
  11. ↑ Tischkowitz MD, Hodgson SV. Fanconi anaemia. „J Med Genet”. 40, s. 1–10, 2003. 
  12. ↑ Meetei AR, Levitus M, Xue Y, Medhurst AL, Zwaan M, Ling C, Rooimans MA, Bier P, Hoatlin M, Pals G, de Winter JP, Wang W, Joenje H. X-linked inheritance of Fanconi anemia complementation group B. „Nature Genetics”. 36, s. 1219–1224, 2004. PMID: 15502827. 
  13. ↑ Levran O, Attwooll C, Henry RT, Milton KL, Neveling K, Rio P, Batish SD, Kalb R, Velleuer E, Barral S, Ott J, Petrini J, Schindler D, Hanenberg H, Auerbach AD. The BRCA1-interacting helicase BRIP1 is deficient in Fanconi anemia. „Nature Genetics”. 37, s. 931–933, 2005. PMID: 16116424. 
  14. ↑ Ryan AK, Goodship JA, Wilson DI, Philip N, Levy A, Seidel H, Schuffenhauer S, Oechsler H, Belohradsky B, Prieur M, Aurias A, Raymond FL, Clayton-Smith J, Hatchwell E, McKeown C, Beemer FA, Dallapiccola B, Novelli G, Hurst JA, Ignatius J, Green AJ, Winter RM, Brueton L, Brondum-Nielsen K, Scambler PJ, et al. Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative study. „J Med Genet”. 34, s. 798–804, 1997. 
  15. ↑ Powell CM, Michaelis RC. Townes-Brocks syndrome. „J Med Genet”. 36, s. 89–93, 1999. 
  16. ↑ Johnston JJ, Olivos-Glander I, Killoran C, Elson E, Turner JT, Peters KF, Abbott MH, Aughton DJ, Aylsworth AS, Bamshad MJ, Booth C, Curry CJ, David A, Dinulos MB, Flannery DB, Fox MA, Graham JM, Grange DK, Guttmacher AE, Hannibal MC, Henn W, Hennekam RC, Holmes LB, Hoyme HE, Leppig KA, Lin AE, Macleod P, Manchester DK, Marcelis C, Mazzanti L, McCann E, McDonald MT, Mendelsohn NJ, Moeschler JB, Moghaddam B, Neri G, Newbury-Ecob R, Pagon RA, Phillips JA, Sadler LS, Stoler JM, Tilstra D, Walsh Vockley CM, Zackai EH, Zadeh TM, Brueton L, Black GC, Biesecker LG. Molecular and clinical analyses of Greig cephalopolysyndactyly and Pallister-Hall syndromes: robust phenotype prediction from the type and position of GLI3 mutations. „Am J Hum Genet”. 76, s. 609–622, 2005. PMID: 15739154. 

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Ear-VACTERL.jpg
This newborn with an atretic right ear, is displaying an anomaly included in VACTERL Association. VACTERL association or a nonrandom association of specific newborn abnormalities include to name a few, vertebral dysgenesis, anal defect, cardiac anomalies, tracheoesophageal fistulae, esophageal atresia, radial limb and renal anomalies.
VACTERL.JPG

Newborn with radial aplasia of the right arm, is displaying a limb anomaly included in VACTERL Association.

VACTERL association or a nonrandom association of specific newborn abnormalities include to name a few, vertebral dysgenesis, anal defect, cardiac anomalies, tracheoesophageal fistulae, esophageal atresia, radial limb and renal anomalies.
813 Clubfoot.jpg
Autor: OpenStax College, Licencja: CC BY 3.0
Anatomy & Physiology, Connexions Web site. http://cnx.org/content/col11496/1.6/, Jun 19, 2013.