Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1
ICD-10E31.0
Autoimmunologiczny zespół niedoczynności
MeSHC538275

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 (zespół APECED, zespół Whitakera, ang. autoimmune polyendocrine syndrome type 1, APS-1, autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy, APECED syndrome, Whitaker syndrome) – rzadka autoimmunologiczna choroba endokrynologiczna uwarunkowana genetycznie. Charakteryzuje się współwystępowaniem zaburzeń endokrynologicznych typu niedoczynności (najczęściej przytarczyc i kory nadnerczy), drożdżycy błon śluzowych i skóry oraz dystrofii ektodermalnej.

Epidemiologia

APS-1 jest rzadko wstępującym zaburzeniem, o różnej częstości. W Finlandii występuje z częstością (1:25000), u perskich Żydów 1:9000, a o wiele rzadziej w innych krajach (północna Francja 1:500000)[1].

Etiologia

Przyczyną APS-1 są mutacje genu AIRE w chromosomie 21 w locus 21q22.3, który koduje czynnik transkrypcyjny AIRE mający znaczenie w funkcjonowaniu tolerancji immunologicznej i przyczynia się do negatywnej selekcji autoreaktywnych limfocytów T w grasicy, węzłach chłonnych i śledzionie[2]. Dziedziczenie tego zespołu jest autosomalne recesywne[1].

Objawy i przebieg

Początek choroby przypada na dzieciństwo. Na obraz kliniczny składają się następujące objawy/zespoły objawów, występujące niestale i z różną częstością[3]:

  • choroba Addisona (60-72%)
  • autoimmunologiczne choroby tarczycy (ok. 5%)
  • hipogonadyzm
  • cukrzyca typu 1 (14%)
  • nadczynność przysadki
  • moczówka prosta
  • bielactwo
  • autoimmunologiczne zapalenie wątroby
  • przewlekłe zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka
  • hipoplazja szkliwa
  • dystrofia paznokci
  • zwapnienie błony bębenkowej
  • niedokrwistość złośliwa (13-16%)
  • asplenia
  • miopatia
  • błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek

Zobacz też

Przypisy

  1. ↑ a b Andrzej Szczeklik, Piotr Gajewski: Interna Szczeklika 2017. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2017, s. 1924-1925. ISBN 978-83-7430-517-4.
  2. ↑ Emmanuelle PROUST-LEMOINE, Jean-Louis WEMEAU: Autoimmune polyendocrinopathy type 1. Orphanet, 2009. [dostęp 2018-05-12].
  3. ↑ Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I, Andrzej Szczeklik (red.), Jerzy Alkiewicz, Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1171-1173, ISBN 83-7430-031-0, OCLC 830805120.

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.