Choroba Andersen
| Morbus Andersen | |
 | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Choroba Andersen, glikogenoza typu IV, amylopektynoza – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, polegająca na zaburzeniu spichrzania glikogenu.
Choroba została nazwana na cześć amerykańskiej lekarki, Dorothy Hansine Andersen.
Patogeneza
Choroba jest spowodowana defektem enzymu rozgałęziającego glikogen. Powstaje glikogen o nienormalnie długich łańcuchach podobnych do tych jakie znajdują się w amylozie. Efektem tego jest nagromadzenie nieprawidłowego strukturalnie glikogenu w narządach, głównie w wątrobie i mięśniach (mimo na ogół prawidłowej jego zawartości w wątrobie).
Objawy
- hepatomegalia i splenomegalia
- marskość wątroby
- niewydolność wątroby
- hipotonia mięśniowa
- upośledzenie wzrostu
- niewydolność serca
Rokowanie
Choroba śmiertelna. Zgon następuje przeważnie w wieku 3-5 lat z powodu niewydolności wątroby.
Zobacz też
- choroba Coriego
- choroba von Gierkego
- choroba Hersa
- choroba McArdle’a
- choroba Pompego
- choroba Taruiego
- choroby spichrzeniowe glikogenu
- zespół Fanconiego-Bickela
Linki zewnętrzne
- Artykuł o chorobie Andersen w Who named it? (ang.)
- Choroba Andersen w bazie Online Mendelian Inheritance In Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.