Choroba Brugadów
Choroba Brugadów (ang. Brugada syndrome, sudden unexplained nocturnal death syndrome, SUNDS) – uwarunkowana genetycznie choroba o typie dziedziczenia autosomalnym dominującym, charakteryzująca się skłonnością do występowania napadowych zaburzeń rytmu o typie częstoskurczu komorowego, który może ustąpić samoistnie lub przekształcić się w migotanie komór i doprowadzić do nagłego zatrzymania krążenia i śmierci.
Choroba została po raz pierwszy opisana w 1992 przez braci Josepha i Pedra Brugadów i od ich nazwiska wzięła nazwę[1].
Etiologia
Choroba spowodowana jest mutacją w genie SCN5A kodującym kanał sodowy. Wskutek tego dochodzi do skrócenia czasu trwania potencjału czynnościowego, zwłaszcza fazy 2, co powoduje zmiany repolaryzacji i wystąpienia zjawiska reentry.
Rozpoznanie
Rozpoznanie choroby jest możliwe na podstawie rutynowego, spoczynkowego badania EKG. Za cechy charakterystyczne uważa się zmienne uniesienie odcinków ST w odprowadzeniach V1-V3, z uniesieniem punktu J w tych odprowadzeniach, imitującym blok prawej odnogi pęczka Hisa, zwłaszcza niezupełny.
Leczenie
Leczeniem z wyboru jest wszczepienie kardiowertera-defibrylatora. Stosowanie leków antyarytmicznych możliwe jest dopiero po wcześniejszym wszczepieniu kardiowertera-defibrylatora[2].
Przebieg choroby i rokowanie
Choroba ujawnia się najczęściej w 20-40 roku życia (opisywano również przypadki u dzieci, przebiegające zwykle w sposób złośliwy). Przejawia się omdleniem (w przypadku częstoskurczu komorowego) lub zatrzymaniem krążenia w przypadku migotania komór. Szacuje się, że 30% chorych doświadcza zatrzymania krążenia do 60. roku życia[3].
Przypisy
- ↑ Brugada P, Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report. „J Am Coll Cardiol”. 20. 6, s. 1391-6, 1992. PMID: 1309182.
- ↑ K.Włodarska: Farmakoterapia zaburzeń rytmu serca. Kardiologia w Praktyce
- ↑ Andrzej Szczeklik (red). Choroby wewnętrzne. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2006 ISBN 83-7430-031-0
Bibliografia
- Napolitano C, Priori SG. Brugada syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 1, s. 35, 2006. DOI: 10.1186/1750-1172-1-35. PMID: 16972995.
- Plewka M, Kasprzak J. Zespół Brugadów. Polski Przegląd Kardiologiczny 3, 1, 65-67 (2001) ISSN 1507-5540
- B.Dąbrowska: Zespół Brugadów. Medycyna Praktyczna 6 (2001).
Linki zewnętrzne
- BRUGADA SYNDROME 1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.Autor: see above, Licencja: CC BY 2.0
ECG pattern in Brugada syndrome. According to recent consensus document (ref 13), type 1 ST segment elevation either spontaneously present or induced with Ajmaline/Flecainide test is considered diagnostic. Type 1 and 2 may lead to suspicion but drug challenge is required for diagnosis. The ECGs in the right and left panels are from the same patient before (right panel, type 1) and after (left panel, type 1) endovenous administration of 1 mg/kg of Ajmaline during 10 minutes.