Choroba Kennedy’ego
Choroba Kennedy’ego (opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, ang. Kennedy's disease, X-linked spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA, SMAX1) – choroba genetyczna objawiająca się przewlekłym osłabieniem, zanikami mięśni, fascykulacjami, ścieńczeniem skóry i hiporefleksją[1]. Przyczyną schorzenia jest ekspansja powtórzeń trinukleotydowych CAG w eksonie 1 genu kodującego receptor androgenowy. Mutacje w tym genie (ale nie o charakterze wzrostu ilości trójek nukleotydów) mogą powodować zespół niewrażliwości na androgeny, jest to więc schorzenie alleliczne.
Przypisy
- ↑ Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004. ISBN 83-200-2636-9.
Linki zewnętrzne
- Spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked 1; SMAX1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
Star of life.svg
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.