Choroba Lhermitte’a-Duclos

Preparat histologiczny przekroju przez cały móżdżek pacjenta z chorobą Lhermitte’a-Duclos. Po prawej stronie widać hipertroficzne zakręty kory móżdżku
Obraz histologiczny kory móżdżku zajętego przez chorobę Lhermitte’a-Duclos. Barwienie Luxola-Nissla
Obraz dysplastycznych komórek Purkiniego w chorobie Lhermiite'a-Duclos; barwienie immunohistochemiczne na obecność kalbindyny

Choroba Lhermitte’a-Duclos (dysplastyczny zwojak móżdżku, ang. Lhermitte-Duclos disease, LDD, dysplastic gangliocytoma of the cerebellum, purkinjeoma) – rzadki, łagodny (I° według WHO), dysplastyczny guz móżdżku, niekiedy klasyfikowany jako hamartoma.

Epidemiologia

Dysplastyczny zwojak móżdżku jest rzadką chorobą. Występuje najczęściej w 2. i 3. dekadzie życia, częściej u płci męskiej[1]. Często występuje w przebiegu choroby Cowden spowodowanej mutacjami genu PTEN; obecnie spektrum schorzeń związanych z mutacjami tego genu, do których należy choroba Lhermiitte'a-Duclos, określa się jako zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN[2]. Według kryteriów diagnostycznych International Cowden Consortium choroba Lhermitte’a-Duclos jest objawem patognomonicznym dla zespołu Cowden[3].

Objawy i przebieg

Objawy choroby narastają powoli i wiążą się ze wzrostem ciśnienia śródczaszkowego oraz dysfunkcją móżdżku. Są to bóle głowy, ataksja, drżenie, zaburzenia widzenia i nieprawidłowości w EEG[4]. Rozpoznanie stawiane jest zazwyczaj w MRI głowy[5].

Obraz histologiczny

Histologicznie stwierdza się pogrubienie warstwy ziarnistej wewnętrznej kory móżdżku i liczne dysplastyczne neurony (komórki zwojowe) mające pęcherzykowate jądro komórkowe z widocznym jąderkiem[6].

Leczenie

Leczenie polega na odbarczeniu tylnego dołu czaszki i chirurgicznej resekcji guza.

Historia

Nazwa pochodzi od francuskich neurologów, Jacques’a Jeana Lhermitte’a i P. Duclos, którzy opisali chorobę jako pierwsi[7][8]. Przez długi czas histogeneza guza była niejasna, stąd duża liczba historycznych, zarzuconych już nazw choroby: guz opisywany był jako przerost warstwy ziarnistej, rozlana hipertrofia kory móżdżku, gangliogliomatosis cerebelli, hamartoma cerebelli, ganglioneuroma[9].

Przypisy

  1. ↑ Reznik M, Schoenen J. Lhermitte-Duclos disease. „Acta Neuropathol”. 2 (59), s. 88-94, 1983. PMID: 6837278. 
  2. ↑ Lachlan KL, Lucassen AM, Bunyan D, Temple IK. Cowden syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome represent one condition with variable expression and age-related penetrance: results of a clinical study of PTEN mutation carriers. „J Med Genet”. 44, s. 579-585, 2007. PMID: 17526800. 
  3. ↑ Eng C. Will the real Cowden syndrome please stand up: revised diagnostic criteria. „J Med Genet”. 37, s. 828-30, 2000. PMID: 11073535. 
  4. ↑ Dziedziczne choroby móżdżku i rdzenia oraz rzadkie genetycznie uwarunkowane choroby neurozwyrodnieniowe ośrodkowego układu nerwowego. W: Paweł P. Liberski, Mirosław J. Mossakowski: Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 370-371. ISBN 83-200-2636-9.
  5. ↑ S Nagaraja, T Powell, PD Griffiths, ID Wilkinson. MR imaging and spectroscopy in Lhermitte-Duclos disease. „Neuroradiology”. 46 (5), s. 355-8, May 2004. DOI: 10.1007/s00234-004-1201-7. PMID: 15103436. 
  6. ↑ Mirosław Jan Mossakowski, Paweł P. Liberski: Guzy układu nerwowego. Wrocław: Zakład Narodowy im. Ossolińskich, 1997, s. 133-134. ISBN 83-04-04366-1.
  7. ↑ Lhermitte J, Duclos P. Sur un ganglioneurome diffus du cortex du cervelet. „Bulletin de l'Association francaise pour l'etude du cancer”. 9, s. 99-107, 1920. 
  8. ↑ Lhermitte-Duclos syndrome w bazie Who Named It (ang.)
  9. ↑ Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego. W: Dariusz J. Jaskólski, Wielisław Papierz, Wojciech Biernat, Paweł P. Liberski: Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 163. ISBN 83-200-2636-9.

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Lhermitte Duclos Calbindin.jpg
Calbindin IHC of a cerebellum in Lhermitte Duclos disease
Dysplastic cerebellar gangliocytoma.jpg
CNS: DYSPLASTIC CEREBELLAR GANGLIOCYTOMA (LHERMITTE-DUCLOS DISEASE) A whole mount histologic section from a similar case highlights the hypertrophic folia at the right of the illustration.
Lhermitte Duclos Luxol.jpg
Cerebellum in Lhermitte duclos Disease