Choroba Niemanna-Picka
 Komórki Niemanna-Picka w śledzionie | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Choroba Niemanna-Picka (ang. Niemann-Pick disease) – heterogenna pod względem etiologicznym i klinicznym lizosomalna choroba spichrzeniowa, związana z deficytem aktywności sfingomielinazy.[1] Wyróżnia się kilka typów schorzenia, łączy je obecność tzw. komórek Niemanna-Picka (komórek piankowatych), spotykanych w miejscach gdzie typowo spotyka się makrofagi, czyli we wszystkich narządach układu siateczkowo-śródbłonkowego.
Postać niemowlęca (typ A)
- okres noworodkowy charakteryzuje się przedłużoną żółtaczką
- powiększenie wątroby i śledziony ok. 6 m.ż.
- szybko postępujące uszkodzenie układu nerwowego (objawy opuszkowe, spastyczność, drgawki)
- obecność "wisienki" na dnie oka[1]
Postać nieneuropatyczna, młodzieńcza
- hepatosplenomegalia w dzieciństwie
- nawracające, ciężkie infekcje dróg oddechowych
- rzadziej spotyka się "wisienkę" na dnie oka[1]
Choroba Niemanna-Picka typu C (klasyczny deficyt kwaśnej sfingomielinazy; mutacja genu kodującego białko błonowe NC1, spełniające rolę transportera kwasów tłuszczowych i innych lipidów przez błony)
- obniżona aktywność sfingomielinazy (obniżenie wtórne)
- hepatosplenomegalia
- objawy neurologiczne: apraksja oczna[1]
Jako pierwszy jednostkę chorobową opisał Albert Niemann w 1914 roku[2]. Ludwig Pick w latach 20. uznał, że jest to nowa, nieznana wcześniej choroba[3][4]. W latach 30. wykazano również, że spichrzanym materiałem jest sfingomielina.
Przypisy
- ↑ a b c d P.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 77 ISBN 83-89309-63-7.
- ↑ Niemann A. Ein unbekanntes Krankheitsbild. „Jahrbuch für Kinderheilkunde”. 79, s. 1-10, 1914.
- ↑ Niemann-Pick disease w bazie Who Named It (ang.)
- ↑ Pick L. Der Morbus Gaucher und die ihm ähnlichen Krankheiten (die lipoidzellige Splenohepatomegalie Typus Niemann und die diabetische Lipoidzellenhypoplasie der Milz). „Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde”. 29, s. 519-627, 1926.
Bibliografia
- Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2005, s. 77-78. ISBN 83-89309-63-7.
Linki zewnętrzne
- NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE B w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1; NPC1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.