Choroba Refsuma

Neuropatia samoistna i dziedziczna
Neuropathia essentialis et hereditaria
ICD-10G60.1
Choroba Refsuma
Wzór kwasu fitanowego
Stopy pacjenta z chorobą Refsuma: nieprawidłowy 4. i 5. palec, skrócenie 4. kości śródstopia[1]
Obustronna nasilona wokółnaczyniowa pigmentacja dna oka u pacjenta z chorobą Refsuma[1]

Choroba Refsuma (łac. heredopathia atactica polyneuritiformis, ang. Refsum disease, phytynic acid oxidase deficiency) – rzadkie schorzenie metabolizmu lipidów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Została opisana w 1945 roku przez norweskiego lekarza Sigvalda Bernharda Refsuma (1907–1991)[2][3], a defekt biochemiczny leżący u jej podstaw poznano w 1963 roku[4].

Epidemiologia

Choroba Refsuma występuje częściej w krajach skandynawskich, północnej Francji, Wielkiej Brytanii i Irlandii. Do 2004 roku nie opisano żadnego przypadku tego schorzenia w Polsce[5].

Objawy i przebieg

Etiologia

W 1997 gen odpowiedzialny za chorobę Refsuma zmapowano na chromosomie 10. Produkt tego genu jest enzymem (PAHX), koniecznym do metabolizmu kwasu fitanowego[6]. Choroba Refsuma charakteryzuje się gromadzeniem kwasu fitanowego w osoczu krwi i w tkankach. Kwas ten jest pochodną fitolu i składnikiem chlorofilu.

Leczenie

Organizm ludzki nie rozkłada kwasu fitanowego który ulega nagromadzeniu, więc korzystne działanie wywiera dieta z wyłączeniem tego składnika z pożywienia. Stwierdzono, że kwas fitanowy występuje w wyrobach mleczarskich i mięsie przeżuwaczy[7].

Przypisy

  1. ↑ a b Jayaram H, Downes SM. Midlife diagnosis of Refsum Disease in siblings with Retinitis Pigmentosa – the footprint is the clue: a case report. „J Med Case Reports”. 2, s. 80, 2008. DOI: 10.1186/1752-1947-2-80. PMID: 18336720. 
  2. ↑ Refsum S. Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis – et tidligere ikke beskrevet familiært syndrom? En foreløbig meddelelse. Nordisk Medicin 28: 2682–2686 (1945).
  3. ↑ Refsum S. Heredopathia atactica polyneuritiformis. A familial syndrome not hitherto described. A contribution to the clinical study of hereditary diseases of the nervous system. Acta psych neur Suppl.38: 1-303 (1946).
  4. ↑ Ernst Klenk, Winfried Kahlke, Ueber das Vorkommen der 3.7.11.15-tetramethyl-hexadecansaeure (Phytansaeure) in den Cholesterinestern und anderen Lipoidfraktionen der Organe bei einem Krankheitsfall unbekannter Genese (Verdacht auf heredopathia atactica polyneuritiformis Refsum-syndrom), „Hoppe-Seyler's Zeitschrift fur physiologische Chemie”, 333 (1), 1963, s. 133–142, DOI: 10.1515/bchm2.1963.333.1.133, PMID: 14058273 (niem.).c?
  5. ↑ Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 294. ISBN 83-200-2636-9.
  6. ↑ Stephanie J. Mihalik i inni, Identification of PAHX, a Refsum disease gene, „Nature Genetics”, 17 (2), 1997, s. 185–189, DOI: 10.1038/ng1097-185, PMID: 9326939.c?
  7. ↑ Robert K. Murray, Daryl K. Granner, Victor W. Rodwell: Biochemia Harpera: 2008, s. 239.

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Phytanic acid.png
chemical structure of phytanic acid
Feet of patient with Refsum disease.jpg
Autor: Hari Jayaram, Licencja: CC BY 2.0
The feet of the elder sibling showed abnormal second and third toes with a shortened fourth metatarsal.
Fundi of patient with Refsum disease.jpg
Autor: see above, Licencja: CC BY 2.0
Extensive perivascular "bone spicule" pigmentation seen in both fundi of the younger sibling.