Choroba Stargardta
| ICD-10 |
|---|
Choroba Stargardta (ang. Stargardt’s disease, STGD) lub dno żółto-plamiste (łac. fundus flavimaculatus) – dwie formy jednej choroby genetycznej narządu wzroku, spowodowanej mutacją w genie ABCA4, rzadziej CNGB3 albo ELOVL4. Schorzenie dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Choroba ta jest najczęstszą młodzieńczą dystrofią plamki[1].
Chorobę jako pierwszy opisał berliński okulista Karl Stargardt w 1909 roku[2][3].
Przypisy
- ↑ Stargardt’s Disease. mdsupport.org. [zarchiwizowane z tego adresu (2012-12-27)]..
- ↑ Stargardt’s disease w bazie Who Named It (ang.)
- ↑ K.B. Stargardt. Über familiäre, progressive Degeneration in der Makulagegend des Auges. „Albrecht von Graefes Archiv für Ophthalmologie”. 71, s. 534–550, 1909.
Bibliografia
- Okulistyka. Podstawy kliniczne. Maria Hanna Niżankowska (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2007, s. 399–401. ISBN 978-83-200-3224-6.
Linki zewnętrzne
- STARGARDT DISEASE 1; STGD1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
Star of life.svg
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.