Choroba Taruiego

Choroba Taruiego
Morbus Tarui
ICD-10E74.0
Choroba spichrzeniowa glikogenu
DiseasesDB5314
OMIM232800
MeSHD006014

Choroba Taruiego (glikogenoza typu VII; GSD VII) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymufosfofruktokinazy (PFK) w mięśniach i krwinkach czerwonych. Efektem jest nadmierne gromadzenie glikogenu (o prawidłowej budowie) w wyżej wymienionych narządach.

Choroba została po raz pierwszy opisana przez Seiichirō Tarui w 1965 roku.

Epidemiologia

Bardzo rzadka. Do tej pory zostało opisanych jedynie kilkadziesiąt przypadków. Występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Patofizjologia

Choroba Taruiego jest chorobą genetyczną wywołaną mutacją w obrębie chromosomu 12p13.

Bezpośrednią przyczyną choroby jest niedobór fosfofruktokinazy (w mięśniach prawie całkowity; w erytrocytach około 50% aktywności).

Fosfofruktokinaza jest enzymem, który katalizuje konwersję fruktozo-6-fosforanu do fruktozo-1,6-difosforanu podczas glikolizy. Dlatego niedobór tego enzymu powoduje nadmierne nagromadzenie glikogenu w tkankach, w których występuje deficyt PFK.

Objawy

Objawy są podobne do tych jakie występują w chorobie McArdle’a.

Typy

  1. Wariant klasyczny – występujący w dzieciństwie, z nietolerancją wysiłku i niedokrwistością.
  2. Wariant niemowlęcy – ujawniający się już w pierwszym roku życia, w niedługim czasie prowadzący do śmierci.
  3. Wariant późny – łagodny, występujący u dorosłych, z postępującym osłabieniem mięśni kończyn, bez mioglobinurii i kurczy.

Diagnostyka

Leczenie

Nie ma skutecznego leczenia tego schorzenia. U pacjentów zaleca się unikanie wysokowęglowodanowych pokarmów, które mogą powodować zaostrzenie choroby.

Rokowanie

Z wyjątkiem wariantu niemowlęcego, który szybko prowadzi do zgonu, pozostałe typy choroby przebiegają jedynie z niewielkim upośledzeniem komfortu życia.

Zobacz też

Bibliografia

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.