Choroba Taruiego

Choroba Taruiego (glikogenoza typu VII; GSD VII) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu – fosfofruktokinazy (PFK) w mięśniach i krwinkach czerwonych. Efektem jest nadmierne gromadzenie glikogenu (o prawidłowej budowie) w wyżej wymienionych narządach.

Choroba została po raz pierwszy opisana przez Seiichirō Tarui w 1965 roku.

Epidemiologia

Bardzo rzadka. Do tej pory zostało opisanych jedynie kilkadziesiąt przypadków. Występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Patofizjologia

Choroba Taruiego jest chorobą genetyczną wywołaną mutacją w obrębie chromosomu 12p13.

Bezpośrednią przyczyną choroby jest niedobór fosfofruktokinazy (w mięśniach prawie całkowity; w erytrocytach około 50% aktywności).

Fosfofruktokinaza jest enzymem, który katalizuje konwersję fruktozo-6-fosforanu do fruktozo-1,6-difosforanu podczas glikolizy. Dlatego niedobór tego enzymu powoduje nadmierne nagromadzenie glikogenu w tkankach, w których występuje deficyt PFK.

Objawy

Objawy są podobne do tych jakie występują w chorobie McArdle’a.

• bóle i kurcze mięśni
• podwyższone stężenie enzymów mięśniowych po wysiłku
• mioglobinuria
• łagodna niedokrwistość hemolityczna ze skróceniem czasu przeżycia erytrocytów do 13–16 dni

Typy

1. Wariant klasyczny – występujący w dzieciństwie, z nietolerancją wysiłku i niedokrwistością.
2. Wariant niemowlęcy – ujawniający się już w pierwszym roku życia, w niedługim czasie prowadzący do śmierci.
3. Wariant późny – łagodny, występujący u dorosłych, z postępującym osłabieniem mięśni kończyn, bez mioglobinurii i kurczy.

Diagnostyka

• badania laboratoryjne:
  • podwyższenie poziomu kinazy kreatyninowej
  • podwyższenie poziomu bilirubiny
  • retikulocytoza
  • nie występuje kwasica mleczanowa
• badania obrazowe mózgu u pacjentów z wariantem niemowlęcym mogą wykazywać atrofię kory mózgowej i poszerzenie komór
• elektromiografia – różnego rodzaju zmiany miopatyczne

Leczenie

Nie ma skutecznego leczenia tego schorzenia. U pacjentów zaleca się unikanie wysokowęglowodanowych pokarmów, które mogą powodować zaostrzenie choroby.

Rokowanie

Z wyjątkiem wariantu niemowlęcego, który szybko prowadzi do zgonu, pozostałe typy choroby przebiegają jedynie z niewielkim upośledzeniem komfortu życia.

Zobacz też

• choroba Andersen
• choroba Coriego
• choroba von Gierkego
• choroba Hersa
• choroba McArdle’a
• choroba Pompego
• choroby spichrzeniowe glikogenu
• zespół Fanconiego-Bickela

Bibliografia

• Interna, WłodzimierzW. Januszewicz, FranciszekF. Kokot, WitoldW. Bartnik, wyd. Wyd. 1 (dodr.), t. III, Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, [cop. 2004], s. 1141–1142, ISBN 83-200-2873-6, OCLC 749657103 .
• Tarui’s disease w bazie Who Named It (ang.)
• Artykuł w eMedicine