Choroba Thomsena

Choroba Thomsena, miotonia wrodzona Thomsena, miotonia Thomsena i Beckera (ang. Thomsen disease) – rzadkie, uwarunkowane genetycznie schorzenie mięśni szkieletowych charakteryzujące się przedłużającym się skurczem, z utrudnieniem rozkurczu. Choroba należy do grupy chorób, związanych z patologią kanałów jonowych nazywanych kanałopatiami.

W chorobie Thomsena obserwuje się zjawisko poprawy po wykonaniu pierwszych kilku ruchów (warm up, efekt rozgrzewanie się).

Symptomatologia

Chociaż objawy choroby mogą dotyczyć jakichkolwiek mięśni szkieletowych, to najczęściej zajęte są: mięśnie dłoni, kończyn dolnych, żwaczy i powiek. Klinicznie prezentuje się m.in. w następujący sposób:

• chory nie może rozluźnić na czas uścisku dłoni witając się,
• po zaciśnięciu powiek chory nie może ich przez jakiś czas otworzyć,
• chory nie jest w stanie wykonać pierwszego kroku chcąc dokądś podejść.

Genetyka

Wyróżnia się dwa warianty tego schorzenia:

• postać klasyczną (Thomsena) dziedziczącą się autosomalnie dominująco (OMIM 160800)
• i postać Beckera o dziedziczeniu recesywnym (OMIM 255700)

U podłoża tej choroby leżą mutacje w genie CLCN1 znajdującym się na chromosomie 7 w locus 7q35, powodujące zaburzenia w funkcjonowaniu kanału chlorkowego CIC-1 (kanałopatia chlorkowa), które mają znaczenie w repolaryzacji mięśni^[1][2].

Rozpoznanie

Diagnostyka miotonii Thomsena opiera się na analizie rodowodu chorego i badaniu EMG, w którym obecność ciągów miotonicznych potwierdza chorobę.

Leczenie

Leczenie polega na stosowaniu leków stabilizujących błonę komórkową (fenytoina) oraz przeciwarytmicznych (meksyletyna).

Historia

Choroba została po raz pierwszy opisana przez cierpiącego na nią XIX-wiecznego duńskiego lekarza Juliusa Thomsena.

Bibliografia

• Ryszard Józef Podemski: Kompendium neurologii. Gdańsk: Via Medica, 2008, s. 504. ISBN 978-83-7555-054-2.

Przypisy

Linki zewnętrzne

Choroba Thomsena w serwisie Orphanet.