Choroba tangierska
| ||
| ICD-10 | E78.6 | |
Zmętnienie prawej rogówki u młodej pacjentki z chorobą tangierską
Choroba tangierska (choroba wyspy Tangier, rodzinny niedobór HDL) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie[1]. Charakteryzuje się znacznym obniżeniem poziomu HDL we krwi[1]. Jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 9 genie ABCA1 (ATP-binding cassette-1), kodującym białko transportujące cholesterol i fosfolipidy z komórki[1]. Została pierwotnie odkryta na wyspie Tangier w pobliżu wybrzeży Wirginii.
Objawy
- łagodna hipertrójglicerydemia
- neuropatia
- hepatomegalia
- splenomegalia
- powiększenie węzłów chłonnych
- pomarańczowe zabarwienie migdałków
- zmętnienie rogówki
- żółtaki
- przedwczesny rozwój miażdżycy
Zobacz też
- hipoalfalipoproteinemia
- abetalipoproteinemia
- hipobetalipoproteinemia
- rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej
Przypisy
- ↑ a b c Mohammad Mahdi Babashamsi i inni, Association of ATP-Binding Cassette Transporter A1 (ABCA1)-565 C/T Gene Polymorphism with Hypoalphalipoproteinemia and Serum Lipids, IL-6 and CRP Levels, „Avicenna Journal of Medical Biotechnology”, 9 (1), 2017, s. 38–43, ISSN 2008-2835, PMID: 28090279, PMCID: PMC5219821 [dostęp 2018-03-23].
Linki zewnętrzne
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
Star of life.svg
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Tanger.gif
diffuse hazy opacity of the right cornea in the patient with Tangier disease
diffuse hazy opacity of the right cornea in the patient with Tangier disease