Choroba von Gierkego

Choroba von Gierkego (glikogenoza typu Ia, ang. glycogen storage disease Ia, von Gierke disease, GSD Ia) – najczęstsza z glikogenoz. Jest stosunkowo rzadką chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Polega na braku glukozo-6-fosfatazy, enzymu niezbędnego w procesie glukoneogenezy. Wśród objawów klinicznych dominuje hepatomegalia, hipoglikemia oraz kwasica mleczanowa. Leczenie polega głównie na odpowiedniej diecie.

Historia

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1929 r. przez niemieckiego lekarza Edgara Ottona Conrada von Gierkego. W 1932 r. obraz choroby dokładniej scharakteryzował Simon van Creveld.

Patogeneza

Chorobę spichrzeniową glikogenu dzieli się na dwa typy.

W GSD Ia, czyli właściwej chorobie von Gierkego, występuje niedobór glukozo-6-fosfatazy. Enzym ten uczestniczy w powstawaniu glukozy z glukozo-6-fosforanu, którego pulę z kolei zasilają procesy glukoneogenezy i glikogenolizy.

GSD Ib jest spowodowana brakiem translokazy glukozo-6-fosforanu. W wyniku tego niedoboru glukozo-6-fosforan nie może przedostać się do mikrosomów (w błonie mikrosomalnej znajduje się glukozo-6-fosfataza).

Objawy

• powiększony obwód brzucha
• hepatomegalia i powiększenie nerek
• zahamowanie wzrostu u niemowląt
• otyłość
• hipoglikemia
• kwasica mleczanowa
• hiperlipoproteinemia
• hiperurykemia
• ketonuria

Charakterystyczne dla GSD Ib jest występowanie okresowej neutropenii i zwiększona podatność na infekcje.

Rozpoznanie

Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia braku aktywności glukozo-6-fosfatazy w materiale pobranym podczas biopsji wątroby.

Do testów pomocniczych należą:

• test z dożylnym podaniem glukagonu – nie powoduje wzrostu stężenia glukozy
• dożylne obciążenie glukozą powoduje zmniejszenie stężenia mleczanów
• testy obciążeniowe z galaktozą i fruktoza wykazują niezdolność ich przetwarzania w glukozę

Leczenie

Leczenie polega głównie na zapobieganiu epizodom hipoglikemii poprzez odpowiednio skonstruowaną dietę. Stosuje się częste posiłki, z małymi przerwami, przez całą dobę. U starszych dzieci dodaje się do pokarmów skrobię kukurydzianą. Rozkłada się ona w przewodzie pokarmowym bardzo powoli, co pozwala na utrzymanie prawidłowego stężenia glukozy przez 5 godzin od momentu spożycia posiłku. Stosuje się dietę wysokowęglowodanową, z ograniczeniem galaktozy i fruktozy a także dietę niskotłuszczową z odpowiednią zawartością białka.

W ciężkich przypadkach jedyną skuteczną metodą leczenia jest przeszczepienie wątroby.

Rokowanie

Blisko 1/3 niemowląt umiera z powodu hipoglikemii i w następstwie zakażeń.

Bibliografia

• K. Kubicka, W.Kawalec, Pediatria, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, ss. 176-179, 2004, ​ISBN 83-200-3001-3​.
• http://www.emedicine.com/ped/topic2416.htm
• http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1381.html
• R. Berkow (red.), MSD Manual, Wrocław, Urban & Partner, ss. 2607-2608, 1995, ​ISBN 83-85842-75-6​
• Robert K. Murray, Daryl K. Granner, Peter A. Mayes, Vicor W. Rodwell, Biochemia Harpera, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, str. 225, 1995, ​ISBN 83-200-1798-X​
• W. Januszewicz, F. Kokot (red.), Interna, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, tom III, ss. 1141-1142, ​ISBN 83-200-2873-6​

Zobacz też

• choroba Andersen
• choroba Coriego
• choroba Hersa
• choroba McArdle’a
• choroba Pompego
• choroba Taruiego
• choroby spichrzeniowe glikogenu
• zespół Fanconiego-Bickela

Linki zewnętrzne

• Glycogen Storage Disease I w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)