Choroby genetyczne w populacji fińskiej

Opisano około 35 genetycznych chorób, których częstość w populacji fińskiej jest znacznie wyższa niż w jakiejkolwiek innej grupie etnicznej. Uważa się to za jeden z najlepszych przykładów na rolę efektu założyciela w epidemiologii chorób genetycznych. W historii Finów wielokrotnie dochodziło do ograniczenia puli genowej populacji: przez zmniejszenie jej liczebności lub izolację małych grup ludności w trudno dostępnych regionach kraju. Mutacje założycielskie odpowiadają za 70 do nawet 100% alleli warunkujących wystąpienie chorób należących do tej grupy. Natomiast choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, typowe dla populacji europejskiej: mukowiscydoza, galaktozemia, fenyloketonuria, są prawie niespotykane u rdzennych mieszkańców Finlandii.

Choroby częstsze w populacji fińskiej

• wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego (OMIM#256300)
• wrodzona rogówka płaska (cornea plana congenita) (OMIM#217300)
• zespół Imerslund-Gräsbecka (wybiórcze złe wchłanianie witaminy B₁₂, OMIM 261100)
• postępująca padaczka miokloniczna (padaczka miokloniczna Unverrichta i Lundborga, OMIM#254800)
• rozszczep siatkówki dziedziczony XR (retinoschisis) (OMIM+312700)
• autoimmunologiczna poliendokrynopatia-drożdżyca-dystrofia ektodermalna (OMIM#240300)
• wrodzona biegunka chlorowa (OMIM#214700)
• nieketotyczna hiperglicynemia (OMIM*238300)
• lizynuryczna nietolerancja białka (OMIM#222700)
• wrodzony niedobór laktazy (OMIM#223000)
• aspartyloglukozaminuria (OMIM+208400)
• zespół Ushera typu 3 (OMIM#276902)
• wielotorbielowata osteoliza tłuszczowo-błoniasta i leukoencefalopatia stwardniająca (OMIM#221700)
• rodzinna amyloidoza typu fińskiego (AD) (OMIM#105120)
• niskorosłość MULIBREY (zespół Perheentupy, OMIM#253250)
• dysplazja przynasadowa McKusicka (OMIM#250250)
• młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa (choroba Vogta i Spielmeyera, OMIM#204200)
• dysplazja diastroficzna (OMIM#222600)
• hiperornitynemia z zakrętowym zanikiem naczyniówki i siatkówki (OMIM+258870)
• niemowlęca neuronalna lipofuscynoza ceroidowa (OMIM#256730)
• choroideremia (XR) (OMIM#303100)
• zespół Meckela (OMIM#249000)
• choroba mózgowo-oczno-mięśniowa (OMIM#253280)
• choroba spichrzeniowa kwasu sjalowego (sjaluria typu fińskiego, choroba Salla, OMIM#604369)
• zespół hydrolethalus (OMIM#236680)
• wariant fiński późnej niemowlęcej neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej (OMIM#256731)
• zespół Cohena (OMIM#216550)
• zespół IOSCA (OMIM%271245)
• letalny zespół wrodzonych przykurczy stawowych (OMIM%253310)
• zespół RAPADILINO (OMIM#266280)
• postępująca padaczka z opóźnieniem umysłowym (OMIM#600143)
• piszczelowa dystrofia mięśniowa (AD) (OMIM#600334)
• zespół PEHO (OMIM%260565)
• jajniki FSH-oporne (OMIM#233300)
• artrogrypoza śmiertelna ze zwyrodnieniem komórek rogu przedniego (zespół LAAHD)
• zespół GRACILE (OMIM#603358)

Bibliografia

• Norio R. Finnish Disease Heritage II: population prehistory and genetic roots of Finns. „Hum Genet”. 112. 5-6, s. 457-69, 2003. DOI: 10.1007/s00439-002-0876-2. PMID: 12627296. 
• Norio R. Finnish Disease Heritage I: characteristics, causes, background. „Hum Genet”. 112. 5-6, s. 441-56, 2003. DOI: 10.1007/s00439-002-0875-3. PMID: 12627295. 
• Norio R. The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases. „Hum Genet”. 112. 5-6, s. 470-526, 2003. DOI: 10.1007/s00439-002-0877-1. PMID: 12627297. 
• Sipilä K, Aula P. Database for the mutations of the Finnish disease heritage. „Hum Mutat”. 19. 1, s. 16-22, 2001. DOI: 10.1002/humu.10019. PMID: 11754099. 
• Peltonen L, Jalanko A, Varilo T. Molecular genetics of the Finnish disease heritage. „Hum Mol Genet”. 8. 10, s. 1913-23, 2000. PMID: 10469845. 
• de la Chapelle A, Wright FA. Linkage disequilibrium mapping in isolated populations: the example of Finland revisited. „Proc Natl Acad Sci USA”. 95. 21, s. 12416-23, 1998. PMID: 9770501. 
• Kere J. Human population genetics: lessons from Finland.. „Annu Rev Genomics Hum Genet”. 2, s. 103-28, 2001. DOI: 10.1146/annurev.genom.2.1.103. PMID: 11701645. 
• Jeff Wheelwrigh. Finland's Fascinating Genes. „Discover”. 

Linki zewnętrzne

• Finnish Disease Database.