Choroby spichrzeniowe glikogenu

Choroba spichrzeniowa glikogenu
Glycogenosis
Ilustracja
Choroba spichrzeniowa glikogenu w wątrobie – widoczna pod mikroskopem
ICD-10E74.0
Choroba spichrzeniowa glikogenu

Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSDglycogen storage diseases) – genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach.

Częstość występowania

Szacuje się, że glikogenozy występują z częstością około 1:40 000.

Patogeneza

Glikogenozy są chorobami genetycznymi, dziedziczonymi głównie autosomalnie recesywnie (z wyjątkiem glikogenozy typu IX, która jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X).

Nieprawidłowe spichrzanie jest spowodowane brakiem jednego z enzymów, uczestniczących w metabolizmie glikogenu.

Podział

W zależności od głównego miejsca spichrzania glikogenu wyróżnia się dwa rodzaje glikogenoz:

  • glikogenozy wątrobowe
  • glikogenozy mięśniowe

Objawy

Wyjątkiem jest GSD II, w której metabolizm glukozy nie jest zaburzony.

  • glikogenozy mięśniowe:
    • nie występuje hipoglikemia, a objawy ograniczone są do mięśni
    • hipotonia mięśniowa
    • osłabienie siły mięśniowej
    • bóle mięśniowe
    • mioglobinuria

Typy

TypNazwaDeficytowy enzymNarządUwagi
0glikogenoza typu 0syntaza glikogenowawątrobajest właściwie stanem niedoboru glikogenu
Iachoroba von Gierkegofosfataza glukozo-6-fosforanuwątroba, nerki
Ibchoroba von Gierkegotranslokaza glukozo-6-fosforanuwątroba, nerki
IIchoroba Pompegoα-glukozydaza (kwaśna maltaza)wątroba, mięśniezmiany również w mięśniu sercowym

i komórkach nerwowych

IIIchoroba Coriego
(choroba Forbesa)
amylo-α-1,6-glukozydaza, 4-α-glukanotransferaza
(enzym odgałęziający glikogen)
wątroba, mięśnie
IVchoroba Andersen1,4-1,6-transglukozydaza
(enzym rozgałęziający glikogen)
wątroba
Vchoroba McArdle’afosforylaza glikogenowa (mięśniowa)mięśnierzadko występuje u dzieci, częściej u dorosłych
VIchoroba Hersafosforylaza glikogenowa (wątrobowa)wątroba
VIIchoroba Taruiegofosfofruktokinaza (PFK-1)mięśnie, erytrocytynie występuje u dzieci
VIIIglikogenoza typu VIIIkinaza fosforylazy glikogenowejwątroba
IX lub VIaglikogenoza typu IXkinaza fosforylazy bwątroba, mózgdziedziczenie sprzężone z chromosomem X
Xnieokreślonyobecnie nie rozpoznaje się
XIzespół Fanconiego-BickelaGLUT 2wątroba

Rozpoznanie

Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia braku swoistego enzymu w materiale pobranym podczas biopsji zmienionej chorobowo tkanki.

Leczenie

Zobacz więcej: artykuły odnośnie do poszczególnych chorób spichrzeniowych glikogenu.

Polega głównie na zapobieganiu hipoglikemii i kwasicy mleczanowej (częste podawanie posiłków) oraz zmniejszeniu podaży białka i wykluczeniu z diety galaktozy i fruktozy.

Bibliografia

  • Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, Ewa Bernatowska: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 176-179. ISBN 83-200-3001-3.
  • R.Berkow (red.), MSD Manual, Wrocław, Urban & Partner, ss. 2607–2608, 1995, ​ISBN 83-85842-75-6
  • Robert K. Murray, Daryl K. Granner, Peter A. Mayes, Vicor W. Rodwell, Biochemia Harpera, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, str. 225, 1995, ​ISBN 83-200-1798-X
  • Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot (red.): Interna.. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 1141–1142. ISBN 83-200-2873-6.Sprawdź autora:1.

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Glycogen storage disease in liver - high mag.jpg
Autor: Nephron, Licencja: CC BY-SA 3.0
High magnification micrograph of a glycogen storage disease. Liver biopsy.

The biopsy shows hypertrophic hepatocytes with pale staining cytoplasm and portal fibrosis. The findings are consistent with Cori disease.

Related images