Choroby sprzężone z płcią

Ten artykuł od 2011-05 wymaga zweryfikowania podanych informacji. Należy podać wiarygodne źródła, najlepiej w formie przypisów bibliograficznych. Część lub nawet wszystkie informacje w artykule mogą być nieprawdziwe. Jako pozbawione źródeł mogą zostać zakwestionowane i usunięte. Po wyeliminowaniu niedoskonałości należy usunąć szablon {{Dopracować}} z tego artykułu.

Choroby sprzężone z płcią są determinowane przez obecność alleli na chromosomie X. Przy chorobach recesywnie dziedziczonych, aby choroba ujawniła się u kobiety, oba chromosomy X muszą posiadać recesywny allel (kobieta musi być homozygotą, heterozygotyczna kobieta jest nosicielką), natomiast choroba ujawni się u mężczyzn gdyż posiadają oni tylko jeden chromosom X (samiec jest hemizygotą). Czasem u kobiet heterozygot obserwuje się wystąpienie takiej choroby bez pełnych objawów klinicznych ze względu na lionizację, czyli losową inaktywację jednej kopii chromosomu X. Istnieją także choroby sprzężone z płcią o dziedziczeniu dominującym, do nich należy np. zespół Retta.

Do chorób sprzężonych z chromosomem X należą, między innymi:

• dystrofia mięśniowa Duchenne’a
• choroba Menkesa
• adrenoleukodystrofia
• zespół Alporta
• zespół niewrażliwości na androgeny
• zespół Bartha
• dystrofia mięśniowa Beckera
• choroba Charcota-Mariego-Tootha
• zespół Coffina-Lowry’ego
• ślepota barw
• choroba Fabry’ego
• zespół łamliwego chromosomu X
• hemofilia A
• hemofilia B (choroba Christmasa)
• zespół Huntera
• zespół Kabuki
• choroba Kennedy’ego
• zespół Lescha-Nyhana
• niedobór transkarbamylazy ornityny
• zespół Retta
• zespół Simpsona-Golabiego-Behmela
• zespół Wiskotta-Aldricha
• agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (XLA)
• rybia łuska sprzężona z chromosomem X
• zespół SCID sprzężony z chromosomem X (SCID)
• niedokrwistość syderoblastyczna sprzężona z chromosomem X
• zespół Lebera

Zobacz też

• choroby związane z płcią