Chromosom

Chromosom submetacentryczny:
1 – chromatyda, 2 – centromer – miejsce złączenia dwóch chromatyd, 3 – ramię krótkie, 4 – ramię długie
Kolejne stopnie upakowania materiału genetycznego

Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki[1]. Nazwa pochodzi z języka greckiego, gdzie χρῶμα (chroma, kolor) i σῶμα (soma, ciało). Chromosomy rozróżniano poprzez wybarwienie. Pierwszy raz terminu tego użył Heinrich Wilhelm Waldeyer w roku 1888[2].

Budowa

Chromosomy występują w formie mikroskopijnej struktury najlepiej widocznej w metafazie podziału komórkowego, kiedy to są najbardziej skondensowane. Chromosomy są zbudowane z dwóch chromatyd siostrzanych (podłużnych jego części) połączonych w jednym punkcie centromerem (wyjątkiem są chromosomy powstałe po pęknięciu centromeru w trakcie podziału jądra komórkowego – pod koniec metafazy). U organizmów prokariotycznych chromosom stanowi pojedyncza, kolista cząsteczka DNA[3], natomiast u organizmów eukariotycznych liniowa cząsteczka DNA[4]. Każda cząsteczka DNA buduje jedną chromatydę. Zarówno u prokariontów, jak i eukariontów chromosomy zbudowane są z kompleksu DNA i białek histonowych lub histonopodobnych (u prokariontów). W komórkach organizmów prokariotycznych i niektórych eukariotycznych (drożdże, pierwotniaki) występują również nieosłonięte, koliste cząsteczki DNA, zwane plazmidami.

U organizmów eukariotycznych chromosomy z obu stron zakończone są powtarzającą się sekwencją nukleotydów tworzących telomer. Skracanie telomerów podczas podziałów komórki być może prowadzi do starzenia się komórki.

Na chromosomach zawierających geny kodujące rRNA występują trabanty (satelity) zawierające DNA pozwalające na odtworzenie jąderka po podziale komórki. Satelitarne DNA uczestniczy również w stabilizacji chromosomów oraz w koniugacji i crossing-over.

Locus (l. mnoga loci; czyt. lokus, loci) to miejsce w chromosomie, gdzie zlokalizowany jest gen.

Struktura chromosomu nie jest niezmienna, podlega on bowiem zmianom zwanym mutacjami. Mutacje dotyczące bezpośrednio chromosomów to aberracje chromosomowe lub mutacje genomowe.

Chromosomy dzielą się na autosomy – zawiadujące dziedziczeniem cech nie sprzężonych z płcią, oraz chromosomy płciowe – czyli allosomy lub heterosomy, których obecność przejawia się u konkretnej płci i w wielu przypadkach determinuje ją.

Ze względu na położenie centromeru wyróżnia się chromosomy:

Identyfikacja chromosomów

W celu dokładnego określenia każdej pary chromosomowej w grupie badanej, należy na początku oczyścić preparat z zanieczyszczeń białkowych za pomocą trypsyny. Następnie stosuje się tzw. odczynnik Giemsy, który zabarwia chromosomy tworząc charakterystyczne dla każdego z nich sekwencje prążków. Metoda ta została zatwierdzona na Konferencji Paryskiej w 1972 roku[5].

Liczba chromosomów

Liczba chromosomów u różnych gatunków może być różna – od pojedynczych par (u samców Myrmecia pilosula występuje jeden chromosom, samica tego gatunku ma dwa chromosomy[6]) aż do kilkuset par, ale zazwyczaj wynosi kilka do kilkudziesięciu par (4 pary u muszki owocowej[6], 20 par u myszy, 23 pary u człowieka[6], 24 pary u szympansa[6], 39 u psa[6]), najwięcej chromosomów (wśród roślin) – 1260 stwierdzono u nasięźrzału Ophioglossum reticulatum[7][6]). Aulacantha scolymantha ma około 2000 chromosomów[6]. W procesie ewolucji liczba chromosomów może ulec zmianie na skutek mutacji, tak jak w przypadku chromosomu 2 u człowieka, o którym uważa się, że powstał poprzez połączenie dwóch chromosomów małp człekokształtnych[8].

Komórki mogą być:

  • haploidalne – zawierać pojedynczą kopię każdego z autosomów oraz kopie allosomów (chromosomów płciowych) własnej płci.
  • diploidalne – zawierać podwójną kopię każdego z autosomów oraz kopie allosomów własnej płci.
  • poliploidalne – jeśli garnitur chromosomowy jest zwielokrotniony ponad dwukrotnie.

U gatunków rozmnażających się bezpłciowo każda komórka organizmu ma tę samą liczbę chromosomów.

Komórki niehaploidalne posiadają chromosomy homologiczne, które zawierają te same geny, jednak mogą zawierać różne allele. U gatunków rozmnażających się płciowo występują komórki zarówno haplo- jak i diploidalne. W przypadku wielu organizmów, w tym zdecydowanej większości kręgowców, liczba chromosomów w komórkach somatycznych jest dwa razy większa (diploidalna) niż w gametach (haploidalna). Do powstania haploidalnych gamet dochodzi w wyniku mejozy. Podział komórek somatycznych (diploidach) zachodzi na drodze mitozy, w której najpierw dochodzi do podwojenia materiału genetycznego.

W przypadku innych organizmów, takich jak np. rośliny lądowe, występuje przemiana pokoleń – pokolenie haploidalne występuje po pokoleniu diploidalnym. Są one przeważnie bardzo od siebie odmienne.

Innym przypadkiem są błonkówki, u których samice są diploidalne, a samce haploidalne.

Chromosomy człowieka

W prawidłowym kariotypie człowieka występują 22 pary autosomów i 1 para chromosomów płciowych (u kobiet złożona z dwóch chromosomów X, natomiast u mężczyzn z chromosomu X i chromosomu Y). Ponadto w mitochondriach komórek ludzkich znajduje się DNA mitochondrialny. Mutacje genomowe prowadzą do powstawania aberracji chromosomowych, które wywołują zaburzenia genetyczne lub zespoły chorobowe, takie jak zespół Downa, zespół Turnera, zespół Klinefeltera i inne. Na przykład, ludzie z zespołem Downa posiadają dodatkowy 21. chromosom. Wszystkie ludzkie chromosomy zostały zsekwencjonowane w ramach projektu poznania ludzkiego genomu.

ChromosomLiczba genówWielkość w parach zasadPoznane zasady†
Chromosom 12968245,203,898218,712,898
Chromosom 22288243,315,028237,043,673
Chromosom 32032199,411,731193,607,218
Chromosom 41297191,610,523186,580,523
Chromosom 51643180,967,295177,524,972
Chromosom 61963170,740,541166,880,540
Chromosom 71443158,431,299154,546,299
Chromosom 81127145,908,738141,694,337
Chromosom 91299134,505,819115,187,714
Chromosom 101440135,480,874130,710,865
Chromosom 112093134,978,784130,709,420
Chromosom 121652133,464,434129,328,332
Chromosom 13748114,151,65695,511,656
Chromosom 141098105,311,21687,191,216
Chromosom 151122100,114,05581,117,055
Chromosom 16109889,995,99979,890,791
Chromosom 17157681,691,21677,480,855
Chromosom 1876677,753,51074,534,531
Chromosom 19145463,790,86055,780,860
Chromosom 2092763,644,86859,424,990
Chromosom 2130346,976,53733,924,742
Chromosom 2228849,476,97234,352,051
Chromosom X1184152,634,166147,686,664
Chromosom Y23150,961,09722,761,097
nieprzypisane?25,263,15725,062,835

Zobacz też

Przypisy

  1. Wojciech Sawicki: Histologia. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL. ISBN 978-83-200-3710-4.
  2. Lucjan Wiśniewski: Choroby Chromosomowe, BIOLOGIA W SZKOLE Nr.1 (167) XXXIII 1980, s.7
  3. Istnieje kilka gatunków bakterii z liniową cząsteczką DNA, zob. J.N. Volff, J. Altenbuchner, A new beginning with new ends: linearisation of circular chromosomes during bacterial evolution, „FEMS microbiology letters”, 186 (2), 2000, s. 143–150, PMID10802162.
  4. W komórkach eukariotycznych występują też koliste cząsteczki DNA, zob. Cytogenet Genome Res. 2009;124(3-4):327-38. doi: 10.1159/000218136. Epub 2009 Jun 25. Extrachromosomal circular DNA in eukaryotes: possible involvement in the plasticity of tandem repeats. Cohen S, Segal D.
  5. Lucjan Wiśniewski: Choroby Chromosomowe, BIOLOGIA W SZKOLE Nr.1 (167) XXXIII 1980, s.9
  6. a b c d e f g Praca zbiorowa: Tablice biologiczne. Warszawa: Wydawnictwo Adamantan, 2003, s. 297. ISBN 83-7350-029-4.
  7. Clive A. Stace: Taksonomia roślin i biosystematyka. Warszawa: Wydawnictwa Naukowe PWN, 1993, s. 154. ISBN 83-01-11251-4.
  8. http://www.evolutionpages.com/chromosome_2.htm Alec MacAndrew; accessed 18 May 2006.
  9. Wayback Machine, www.ncbi.nlm.nih.gov [dostęp 2017-11-22] [zarchiwizowane z adresu 2005-04-01] (ang.).

Media użyte na tej stronie

Chromosome.png
Autor: Magnus Manske, Licencja: CC-BY-SA-3.0
Chromosome. (1) Chromatid. One of the two identical parts of the chromosome after S phase. (2) Centromere. The point where the two chromatids touch, and where the microtubules attach. (3) Short arm (4) Long arm.
Ambox outdated serious.svg
An outdated clock with a serious icon