Chromosom 14

Chromosom 14 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 8 liczy około 109 milionów par nukleotydów, co stanowi około 3-3,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 14 szacuje się na 700-1 200.

Geny

Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 14:

• c-Fos
• COCH
• GALC
• GCH1
• NPC2
• PSEN1
• SERPINA1
• TSHR.

Choroby

Następujące choroby związane są z mutacjami w obrębie chromosomu 14:

• niedobór alfa1-antytrypsyny
• choroba Alzheimera
• wrodzona niedoczynność tarczycy
• choroba Niemanna-Picka
• zespół Imerslund-Gräsbecka
• szpiczak mnogi
• choroba Krabbego
• niedobór tetrahydrobiopteryny.

Bibliografia

• Gilbert, F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 14. „Genetic Testing”. 3. 4, s. 379-391, 1999. PMID: 10627948. 
• Heilig R, Eckenberg R, Petit JL, Fonknechten N, Da Silva C, Cattolico L, Levy M, Barbe V, de Berardinis V, Ureta-Vidal A, Pelletier E, Vico V, Anthouard V, Rowen L, Madan A, Qin S, Sun H, Du H, Pepin K, Artiguenave F, Robert C, Cruaud C, Bruls T, Jaillon O, Friedlander L, Samson G, Brottier P, Cure S, Segurens B, Aniere F, Samain S, Crespeau H, Abbasi N, Aiach N, Boscus D, Dickhoff R, Dors M, Dubois I, Friedman C, Gouyvenoux M, James R, Madan A, Mairey-Estrada B, Mangenot S, Martins N, Menard M, Oztas S, Ratcliffe A, Shaffer T, Trask B, Vacherie B, Bellemere C, Belser C, Besnard-Gonnet M, Bartol-Mavel D, Boutard M, Briez-Silla S, Combette S, Dufosse-Laurent V, Ferron C, Lechaplais C, Louesse C, Muselet D, Magdelenat G, Pateau E, Petit E, Sirvain-Trukniewicz P, Trybou A, Vega-Czarny N, Bataille E, Bluet E, Bordelais I, Dubois M, Dumont C, Guerin T, Haffray S, Hammadi R, Muanga J, Pellouin V, Robert D, Wunderle E, Gauguet G, Roy A, Sainte-Marthe L, Verdier J, Verdier-Discala C, Hillier L, Fulton L, McPherson J, Matsuda F, Wilson R, Scarpelli C, Gyapay G, Wincker P, Saurin W, Quetier F, Waterston R, Hood L, Weissenbach J. The DNA sequence and analysis of human chromosome 14. „Nature”. 421. 6923, s. 601-607, 2003. PMID: 12508121. 

Linki zewnętrzne

• Human Genome Organisation (ang.)
• Chromosom 14. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2012-02-04)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)