Chromosom 18

Chromosome 18.svg

Chromosom 18 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 18 liczy około 76 milionów par nukleotydów, co stanowi około 2,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów chromosomu 18 szacuje się na 300-400.

Geny

Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 18:

  • FECH
  • NPC1
  • SMAD4.

Aberracje chromosomalne

Trisomia chromosomu 18 jest jedną z częstszych aneuploidii człowieka, ale około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu, Donoszone dzieci z kariotypem 47,XX,+18 lub 47,XY,+18 mają fenotyp zespołu Edwardsa. Jest to bardzo źle rokujący zespół wad wrodzonych: większość żywo urodzonych dzieci nie przeżywa okresu niemowlęcego.

Choroby genetyczne

Bibliografia

  • Nusbaum C, Zody MC, Borowsky ML, Kamal M, Kodira CD, Taylor TD, Whittaker CA, Chang JL, Cuomo CA, Dewar K, FitzGerald MG, Yang X, Abouelleil A, Allen NR, Anderson S, Bloom T, Bugalter B, Butler J, Cook A, DeCaprio D, Engels R, Garber M, Gnirke A, Hafez N, Hall JL, Norman CH, Itoh T, Jaffe DB, Kuroki Y, Lehoczky J, Lui A, Macdonald P, Mauceli E, Mikkelsen TS, Naylor JW, Nicol R, Nguyen C, Noguchi H, O’Leary SB, O’Neill K, Piqani B, Smith CL, Talamas JA, Topham K, Totoki Y, Toyoda A, Wain HM, Young SK, Zeng Q, Zimmer AR, Fujiyama A, Hattori M, Birren BW, Sakaki Y, Lander ES. DNA sequence and analysis of human chromosome 18. „Nature”. 437. 7058, s. 551–555, 2005. PMID: 16177791. 
  • Chen H, Wang N, Huo Y, Sklar P, MacKinnon DF, Potash JB, McMahon FJ, Antonarakis SE, DePaulo JR Jr, Ross CA, McInnis MG. Trapping and sequence analysis of 1138 putative exons from human chromosome 18. „Mol Psychiatry”. 8. 6, s. 619–623, 2003. PMID: 12851638. 
  • Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 18. „Genetic Testing”. 1. 1, s. 69–71, 1997. PMID: 10464628. 

Linki zewnętrzne

Chromosomy człowieka
Autosomy
Allosomy

Media użyte na tej stronie