Chromosom 21

Chromosom 21 – najmniejszy z ludzkich autosomów. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 21 szacuje się na 225 genów i 59 pseudogenów.

Chromosom 21 był drugim chromosomem, którego sekwencja DNA została poznana w ramach projektu poznania ludzkiego genomu^[1].

Geny

Na chromosomie 21 zlokalizowano następujące geny:

• APP – gen białka prekursorowego amyloidu beta
• CBS – gen syntazy beta-cystationiny
• CLDN14 – gen klaudyny 14
• HLCS
• KCNE1 – gen bramkowanego napięciem kanału potasowego
• KCNE2 – gen bramkowanego napięciem kanału potasowego
• LAD
• SOD1 – gen dysmutazy ponadtlenkowej 1
• TMPRSS3.

Aberracje chromosomalne

Trisomia chromosomu 21 (47,XX,+21 lub 47,XY,+21) jest najczęstszą trisomią u żywo urodzonych noworodków i objawia się fenotypem zespołu Downa.

Choroby genetyczne

Następujące choroby uwarunkowane genetycznie wiążą się z uszkodzeniem genów leżących na chromosomie 21:

• choroba Alzheimera
• stwardnienie zanikowe boczne
• homocystynuria
• zespół Jervella i Lange-Nielsena
• zespół Romano-Warda.

Przypisy

Bibliografia

• Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K, Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML. The DNA sequence of human chromosome 21. „Nature”. 405. 6784, s. 311-319, 2000. PMID: 10830953. 
• Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S. Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology. „Nat Rev Genet”. 5. 10, s. 725-38, 2004. PMID: 15510164. 
• Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A. Chromosome 21: a small land of fascinating disorders with unknown pathophysiology. „Int J Dev Biol”. 46. 1, s. 89-96, 2002. PMID: 11902692. 
• Antonarakis SE. Chromosome 21: from sequence to applications. „Curr Opin Genet Dev”. 11. 3, s. 241-246, 2001. PMID: 11377958. 
• Gardiner K, Davisson M. The sequence of human chromosome 21 and implications for research into Down syndrome. „Genome Biol”. 1. 2, 2000. PMID: 11178230. 
• Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 21. „Genetic Testing”. 1. 4, s. 301-306, 1997. PMID: 10464663. 

Linki zewnętrzne

• Human Genome Organisation (ang.)
• Chromosom 21. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2011-06-05)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)