Chromosom 22

Chromosom 22 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 22 liczy około 49 milionów par nukleotydów, co stanowi około 1-1,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 22 szacuje się na 500-800.

Jest on przedostatnim, jeśli chodzi o wielkość, chromosomem człowieka. Był pierwszym chromosomem, którego sekwencję poznano w ramach Projektu poznania ludzkiego genomu. Wyniki opublikowano 2 grudnia 1999 w czasopiśmie Nature^[1].

Geny

Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 22:

• TBX1
• COMT
• NEFH
• CHEK2
• NF2
• SOX10
• EP300
• WNT7B
• SHANK3.

Choroby

Następujące choroby związane są z mutacjami w obrębie chromosomu 22:

• stwardnienie zanikowe boczne
• rak sutka
• zespół delecji 22q11.2
• zespół delecji 22q13.3
• zespół Li-Fraumeni
• nerwiakowłókniakowatość typu 2
• anomalia Maya-Hegglina
• zespół predyspozycji do guzów rabdoidnych
• zespół Bernarda-Souliera
• zespół Rubinsteina-Taybiego
• zespół Waardenburga.

Przypisy

Bibliografia

• Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP, et al. The DNA sequence of human chromosome 22. „Nature”. 402. 6761, s. 489-495, 1999. PMID: 10591208. 
• Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 22. „Genetic Testing”. 2. 1, s. 89-97, 1998. PMID: 10464604. 

Linki zewnętrzne

• Human Genome Organisation (ang.)
• Chromosom 22. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2011-06-05)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)