Chromosom 4

Chromosom 4 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 4 liczy ponad 186 milionów par zasad, co stanowi 6-6,5% materiału genetycznego człowieka. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 4 szacuje się na 700–1100.

Geny

Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 4:

• AMBN
• ANK2
• CXCL1
• CXCL2
• CXCL3
• CXCL4
• CXCL5
• CXCL6
• CXCL7
• CXCL8
• CXCL9
• CXCL10
• CXCL11
• CXCL13
• DSPP
• ENAM
• EVC
• MLT3
• EVC2
• FGFR3
• FGFRL1
• HD
• MMAA
• PKD2
• PHOX2B
• QDPR
• SNCA
• UCHL1
• WFS1
• FGF2
• KDR.

Aberracje chromosomalne

Zespół Wolfa-Hirschhorna spowodowany jest mikrodelecją terminalnego fragmentu krótkiego ramienia jednego z pary chromosomów 4. Kariotyp pacjentów z tą aberracją chromosomalną zapisuje się 46,XY,del(4)(p16.3) u płci męskiej i 46,XX,del(4)(p16.3) u płci żeńskiej. Oprócz delecji terminalnej, u pacjentów z fenotypem zespołu Wolfa-Hirschhorna stwierdza się również występowanie translokacji, delecji interstycjalnej ramienia krótkiego, oraz chromosomu pierścieniowego.

Choroby genetyczne

Niektóre z chorób związanych z mutacjami w obrębie chromosomu 4:

• achondroplazja
• dentinogenesis imperfecta
• amelogenesis imperfecta
• rak pęcherza moczowego
• przewlekła białaczka limfatyczna
• hemofilia C
• choroba Huntingtona
• zespół hemolityczno-mocznicowy
• hipochondroplazja
• kwasica metylomalonowa
• klątwa Ondyny
• zespół Muenkego
• choroba Parkinsona
• wielotorbielowatość nerek
• zespół Romano-Warda
• SADDAN
• niedobór tetrahydrobiopteryny
• dysplazja tanatoforyczna
• zespół Hioba
• zespół Ellisa-van Crevelda
• włókniakowatość hialinowa młodzieńcza

Bibliografia

• LW Hillier, TA Graves, RS Fulton, LA Fulton i inni. Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. „Nature”. 434 (7034), s. 724-31, 2005. DOI: 10.1038/nature03466. PMID: 15815621. 
• D Goldfrank, E Schoenberger, F Gilbert. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 4. „Genet Test”. 7 (4), s. 351-72, 2003. DOI: 10.1089/109065703322783752. PMID: 15000816. 

Linki zewnętrzne

• Human Genome Organisation (ang.)
• Chromosom 4. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-03-12)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)