Chromosom 5

Chromosom 5 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 5 liczy około 181 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Chromosom 5 jest jednym z największych ludzkich chromosomów, ale stosunkowo mało genów ma swoje locus na tym chromosomie; chromosom 5 ma więc niską tzw. gęstość genów. Ma to swój wyraz w dużej liczbie niekodujących i powtarzających się sekwencji. Liczbę genów chromosomu 5 szacuje się na 900-1 300.

Geny

• ADAMTS2
• APC
• EGR1
• DTDST
• ERCC8
• FGFR4
• GM2A
• HEXB
• MASS1
• MCCC2
• MTRR
• NIPBL
• SLC22A5
• SLC26A2
• SMN1
• SMN2
• SNCAIP
• TCOF1
• FGF1.

Choroby

• zespół Bealsa
• zespół Cockayne’a
• zespół Cornelii de Lange
• dysplazja diastroficzna
• zespół Ehlersa-Danlosa
• rodzinna polipowatość gruczolakowata
• zespół Turcota
• zespół Sotosa
• zespół Gardnera
• homocystynuria
• choroba Parkinsona
• wrodzony niedobór karnityny
• zespół Treachera Collinsa
• choroba Sandhoffa
• zespół Ushera
• zespół cri du chat.

Bibliografia

• J Schmutz, J Martin, A Terry, O Couronne i inni. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 5. „Nature”. 431 (7006), s. 268-74, Sep 2004. DOI: 10.1038/nature02919. PMID: 15372022. 

Linki zewnętrzne

• Human Genome Organisation (ang.)
• Chromosom 5. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-03-11)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)