Chromosom 6

Chromosom 6 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA tworzący chromosom 6 liczy ponad 170 milionów par zasad, co stanowi 5,5-6% materiału genetycznego człowieka. Na chromosomie znajdują się geny kodujące białka głównego układu zgodności tkankowej (MHC). Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 6 szacuje się na 1100-1600.

Geny

Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 6:

• BCKDHB
• CDKN1A (p21)
• COL11A2
• CYP21A2
• DCDC2^[1]
• DSP
• EYA4
• EZR
• HFE
• HLA-B
• MUT
• MYO6
• PARK2
• PKHD1
• TNXB
• VEGF
• IGF2R.

Choroby

Niektóre z chorób związanych z mutacjami w obrębie chromosomu 6:

• zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa
• kolagenopatie typu II i XI
• zespół Ehlersa-Danlosa
• hemochromatoza
• niedobór 21-hydroksylazy
• choroba syropu klonowego
• kwasica metylomalonowa
• wielotorbielowatość nerek
• choroba Parkinsona
• porfiria.

Przypisy

Bibliografia

• AJ Mungall, SA Palmer, SK Sims, CA Edwards i inni. The DNA sequence and analysis of human chromosome 6. „Nature”. 425 (6960), s. 805-11, 2003. DOI: 10.1038/nature02055. PMID: 14574404. 

Linki zewnętrzne

• Chromosom 6. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-08-12)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)