Chromosom 7

Chromosom 7 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 7 liczy ponad 158 milionów par zasad, co stanowi około 5-5,5% materiału genetycznego człowieka. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 7 szacuje się na 1 000-1 400^[1].

Niektóre geny

• ASL
• CCL24
• CCL26
• CCM2
• CGRP-RCP
• CFTR
• COL1A2
• CYLN2
• DFNA5
• DLD2
• ELN
• FOXP2
• GARS
• GCK
• GTF2I
• GTF2IRD1
• GUSB
• HSPB1
• KCNH2
• KRIT1
• LIMK1
• p47 phox albo NCF1
• PMS2
• RELN
• SBDS
• SLC25A13
• SLC26A4
• TFR2
• TPST1

Choroby

Niektóre choroby związane z mutacjami w obrębie chromosomu 7:

• mukowiscydoza
• kwasica argininobursztynianowa
• choroba Charcota-Mariego-Tootha
• cytrulinemia
• CAVD
• holoprozencefalia
• zespół Ehlersa-Danlosa
• hemochromatoza
• zespół Lyncha
• lissencefalia
• choroba syropu klonowego
• cukrzyca MODY2
• zespół Slya
• zespół mielodysplastyczny
• osteogenesis imperfecta
• zespół Pendreda
• zespół Romano-Warda
• zespół Shwachmana-Diamonda
• zespół Williamsa.

Przypisy

Bibliografia

• SW Scherer, J Cheung, JR MacDonald, LR Osborne i inni. Human chromosome 7: DNA sequence and biology. „Science”. 300 (5620), s. 767–772, 2003. DOI: 10.1126/science.1083423. PMID: 12690205. 

Linki zewnętrzne

• Human Genome Organisation (ang.)
• Chromosom 7. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-04-08)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)