Chromosom pierścieniowy

Kariotyp z chromosomem pierścieniowym (r). Strzałki wskazują miejsca złamań chromosomów, z których powstał

Chromosom pierścieniowychromosom powstający na skutek szczególnego przypadku delecji dystalnej, i połączenia się dwóch ramion chromosomu tak, że powstaje pierścień. Zazwyczaj takiej fuzji towarzyszy delecja fragmentów na końcach ramion. Chromosom pierścieniowy oznacza się jako r, po czym w nawiasie podaje się numer tego chromosomu (lub X, gdy chodzi o tenże).

Występowanie chromosomów pierścieniowych łączy się z niektórymi chorobami genetycznymi człowieka, np. chromosom pierścieniowy X może być przyczyną zespołu Turnera, a pierścieniowy chromosom 18 charakteryzuje fenotyp zespołu pierścieniowego chromosomu 18.

Bibliografia

  • Małgorzata I Srebniak, Agnieszka Tomaszewska: Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2008, s. 27. ISBN 978-83-200-3489-9.

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Human karyotype from bladder carcinoma, including ring chromosome.jpg
Autor: Imad Fadl-Elmula, Licencja: CC BY 2.0
Representative karyotype from a well differentiated transitional cell carcinoma of the bladder. The chromosome indicated by "mar" represents unidentified marker, "r" represents ring chromosome. Arrowheads indicate breakpoints.