Dysplazja czołowo-nosowa

Dysplazja czołowo-nosowa (ang. frontonasal dysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych twarzy, na który składają się ciężki hiperteloryzm oczny, szeroka nasada nosa, szeroki grzbiet nosa, tzw. wdowi szpic, utajony przedni rozszczep czaszki (cranium bifidum occultum). Jak dotąd nie wykryto genetycznego podłoża tego schorzenia. Przypadki rodzinnego występowania dysplazji czołowo-nosowej są rzadkie, większość jest sporadyczna. Sugerowano, że choroba nie ma genetycznych uwarunkowań, a wady są wynikiem zdarzenia we wczesnym etapie embriogenezy[1]. Termin dysplazji czołowo-nosowej wprowadził Sedano i wsp. w 1970 roku[2].

Przypisy

  1. ↑ Mohammed SN, Swan MC, Wall SA, Wilkie AO. Monozygotic twins discordant for frontonasal malformation. „Am J Med Genet A”. 130A. 4, s. 384-8, 2004. DOI: 10.1002/ajmg.a.30280. PMID: 15384079. 
  2. ↑ Sedano HO, Cohen MM, Jirasek J, Gorlin RJ. Frontonasal dysplasia. „J Pediatr”. 76. 6, s. 906-13, 1970. PMID: 5444583. 

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.