Dysplazja przynasadowa McKusicka

Zespół McKusicka (dysplazja przynasadowa McKusicka, ang. metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type, cartilage-hair hypoplasia, CHH) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składa się hipoplazja włosów i chrząstek przynasad kości długich. Został po raz pierwszy opisany przez Victora McKusicka w 1965 roku u przedstawicieli społeczności Amiszów[1].

Etiologia

Cząsteczka RNA wchodząca w skład kompleksu ludzkiej rybonukleoproteiny MRP, według Weltinga i wsp.[2]. Nukleotydy będące miejscami mutacji w genie RMRP zaznaczono na czerwono, polimorfizmy i rzadkie warianty na niebiesko. Insercje, duplikacje i delecje wskazują czerwone strzałki lub niebieskie (miejsca domniemanych polimorfizmów). Szare prostokąty zaznaczaja regiony parowania się zasad. Domena P3 (nukleotydy 22–66) jest zacieniona[3]

CHH spowodowana jest mutacją w genie RMRP[4] kodującym komponentę RNA (nie białko) enzymu mitochondrialnej endorybonukleazy RNA (OMIM*157660) w locus 9p21-p12.

Fenotyp

Pacjenci z zespołem McKusicka mają jasne, rzadkie i cienkie włosy oraz wady kończyn: krótkie dłonie z nadmiernie ruchomymi stawami, krótkie kończyny, głównie w odcinkach proksymalnych (mikromelia rizomeliczna) nieprawidłowo wykształcone przynasady kości długich (nieregularne, postrzępione), są niscy. Niekiedy stwierdza się limfopenię z defektem odporności komórkowej.

Znane osoby chorujące na CHH

Michael ("Pat") Bilon, który grał bohatera filmu E.T., miał rozpoznaną dysplazję przynasadową McKusicka[5].

Przypisy

  1. ↑ McKusick, VA, Eldridge, R, Hostetler, JA, Egeland, JA, Ruangwit, U. Dwarfism in the Amish. II. Cartilage-hair hypoplasia. „Bull Johns Hopkins Hosp”. 116, s. 285-326, 1965. PMID: 14284412. 
  2. ↑ Welting TJ, van Venrooij WJ, Pruijn GJ. Mutual interactions between subunits of the human RNase MRP ribonucleoprotein complex. „Nucleic Acids Res”. 32, s. 2138–2146, 2004. 
  3. ↑ Bonafé L, Dermitzakis ET, Unger S, Greenberg CR, Campos-Xavier BA, et al. Evolutionary Comparison Provides Evidence for Pathogenicity of RMRP Mutations. „PLoS Genetics”. 1. 4. 
  4. ↑ Ridanpää M, van Eenennaam H, Pelin K, Chadwick R, Johnson C, Yuan B, vanVenrooij W, Pruijn G, Salmela R, Rockas S, Mäkitie O, Kaitila I, de la Chapelle A. Mutations in the RNA component of RNase MRP cause a pleiotropic human disease, cartilage-hair hypoplasia. „Cell”. 104, s. 195-203, 2001. PMID: 11207361. 
  5. ↑ McKusick VA. Ellis-van Creveld syndrome and the Amish. „Nat Genet”. 04;24. 3, s. 203-4, 2000. DOI: 10.1038/73389. PMID: 10700162. 

Bibliografia

  • Matesic D, Hagan JB. Cartilage-hair hypoplasia. „Mayo Clin Proc”. 82. 6, s. 655, 2007. PMID: 17628888. 
  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wydanie II. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, s. 141, 155, 245. ISBN 83-200-3042-0.

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
10.1371 journal.pgen.0010047.g001-L.jpg
Autor: unknown, Licencja: CC BY 2.0
The RNA molecule of the human RNase MRP complex is shown according to the model of Welting et al. [29]. Nucleotides affected by mutations (single nucleotide changes) are in red; polymorphisms and rare variants are in blue. Insertion/duplication/deletions are indicated as red (mutations) or blue (putative polymorphisms) arrows. Regions of base-pairing are indicated as gray boxes. The P3 domain (nucleotides 22–66) is shaded.