Fokomelia

Wrodzony brak bliższych części kończyn(y), nie określon(ej)(ych)

ICD-10	Q73.1

Fokomelia (łac. phocomelia, z gr. φoko = foka + μέλος = kończyna, ang. phocomelia) – wada rozwojowa kończyn, polegająca na niedorozwoju lub braku kości długich z obecnością stóp lub dłoni połączonych bezpośrednio z tułowiem. Jest związana z nieprawidłowościami w trakcie ciąży, przyjmowaniem w jej trakcie pewnych leków (głównie talidomidu) lub rzadziej uwarunkowana genetycznie (zespół Holt-Orama, zespół fokomelii SC, zespół pseudotalidomidowy, OMIM#269000).

Zobacz też

• amelia
• hemimelia
• mikromelia
• sirenomelia
• talidomid
• tetrafokomelia.

Bibliografia

• Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wydanie II. Warszawa: PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.