Hamartyna
Hamartyna – białko człowieka kodowane przez gen TSC1 w locus 9q34. Gen TSC1 człowieka odpowiada genowi Tsc1 u zwierząt, który powszechnie występuje u ssaków i innych eukariontów. Gen TSC1 liczy 55 kilopar zasad i zawiera 23 eksony, z czego 21 jest kodujących. Łańcuch polipeptydowy hamartyny zawiera 1164 reszt aminokwasowych, podczas gdy masa cząsteczki tuberyny wynosi 130 kDa[1].
Schematyczne przedstawienie cząsteczki białka hamartyny. W jej obrębie zidentyfikowano dwa regiony o strukturze coiled-coil (C-C), biorące udział w tworzeniu heterodimeru hamartyny z cząsteczką tuberyny. Blisko N-końca znajduje się także region potrzebny do aktywacji białka Rho (Ras-related homolog), zaznaczony tu kolorem szarym. Przypuszczalnie bliżej C-końca, dystalnie od drugiej domeny C-C, znajduje się region wchodzący w interakcję z białkami cytoszkieletu - ezryną, radyksyną i moezyną. Zaznaczono trzy reszty aminokwasowe fosforylowane przez kinazy białkowe: serynową S584 i treoninowe T417 i T1047, będące substratami cyklinozaleznej kinazy D (CDK1)/ cykliny B[2].
Przypisy
- ↑ Yates, JRW. Tuberous sclerosis. „European Journal of Human Genetics”. 14, s. 1065-1073, 2006. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201625.
- ↑ Au KS, Williams AT, Gambello MJ, Northrup H. Molecular genetic basis of tuberous sclerosis complex: from bench to bedside. „J Child Neurol”. 19. 9. s. 699-709. PMID: 15563017.
Linki zewnętrzne
- TSC1 GENE; TSC1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Hamartyna. gene.ucl.ac.uk. [zarchiwizowane z tego adresu (2006-03-10)]. na stronie The Human Genome Organisation (ang.)
Media użyte na tej stronie
Hamartyna.png
Autor: Filip em, Licencja: CC-BY-SA-3.0
schematic structure of product of TSC1 gene (hamartin)
Autor: Filip em, Licencja: CC-BY-SA-3.0
schematic structure of product of TSC1 gene (hamartin)