Haplogrupa

Haplogrupa w genetyce − grupa podobnych ze względu na wspólne pochodzenie haplotypów, czyli serii alleli genów położonych w specyficznym miejscu na chromosomie.

Badanie występowania haplogrup pozwala na śledzenie migracji populacji. W genetyce człowieka najczęściej bada się haplogrupy chromosomu Y i mitochondrialnego DNA (mtDNA), ponieważ chromosom Y dziedziczony jest tylko w linii ojcowskiej, natomiast mtDNA tylko w linii matczynej. Na tej podstawie wyliczono, kiedy żyli ludzie, od których cała współczesna populacja odziedziczyła chromosom Y i mtDNA.

W pierwszej dekadzie XXI w. szacowano, że Y-chromosomalny Adam żył około 60–140 tys. lat temu, a mitochondrialna Ewa około 140–240 tys. lat temu w Afryce. W roku 2014 opublikowano badania, wg których Y-chromosomalny Adam żył ok. 338 tys. lat temu[1]. Kolejni badacze zakwestionowali jednak te szacunki, wskazując na okres ok. 208 tys. lat temu[2]. Między obiema grupami wywiązała się polemika[3][4].

Haplogrupy DNA chromosomu Y

Haplogrupy chromosomu Y są oznaczone literami od A do R. Kolejne podziały oznacza się numerami i małymi literami. Nazwy haplogrup chromosomu Y ustala Konsorcjum Chromosomu Y[5].

Przybliżone rozmieszczenie haplogrup Y-DNA

Pokrewieństwo ewolucyjne ludzkich haplogrup chromosomu Y

Ostatni wspólny przodek chromosomów Y (Y-chromosomalny Adam)
|
ABR
BCR
CDEF
DEGHIJK
IJLMNOP
NOQR


Drzewo ewolucyjne haplogrup DNA chromosomu Y
przodek MRC
A00A0'1'2'3'4
A0A1'2'3'4
A1A2'3'4
A2'3A4=BCDEF
A2A3BCDEF
DECF
DECF
GHIJKLT
GHIJKLT
HIJKLT
IJKLT
IJLTK
LTMPXS
MPNO
QRNO

Haplogrupy mitochondrialnego DNA

Haplogrupy mitochondrialnego DNA są oznaczone następująco: A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, pre-HV, HV, I, J, pre-JT, JT, K, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, UK, V, W, X, Y, i Z.

Pokrewieństwo ewolucyjne ludzkich haplogrup mtDNA

 Ostatni wspólny przodek mtDNA (Ewa mitochondrialna)  
L0 L1 
L2L3 L4L5L6L7
 MN 
CZDEGQ AIO R SWXY
CZBFpre-HV pre-JTP UK
HVJTUK
HVJT
Mapa migracji populacji ludzkiej opracowana na podstawie mitochondrialnego DNA. Liczby oznaczają tysiące lat temu, a litery oznaczają haplogrupy mitochondrialne.
Inny model migracji populacji ludzkiej (litery oznaczają haplogrupy mitochondrialne).


Porównanie

Porównując geograficzną dystrybucję SNP DNA mitochondrialnego i chromosomu Y określono, że tempo mutacji mtDNA było 10-20 razy większe. Świadczy to o zjawisku poligynii, większej śmiertelności wśród mężczyzn, większej tendencji do migracji kobiet (Seielstad i inni, 1998)[6].

Przypisy

  1. ↑ Fernando L. Mendez i inni, An African American paternal lineage adds an extremely ancient root to the human Y chromosome phylogenetic tree, „American Journal of Human Genetics”, 92 (3), 2013, s. 454–459, DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.02.002, PMID: 23453668, PMCID: PMC3591855.
  2. ↑ Eran Elhaik i inni, The 'extremely ancient' chromosome that isn't: a forensic bioinformatic investigation of Albert Perry's X-degenerate portion of the Y chromosome, „European journal of human genetics: EJHG”, 22 (9), 2014, s. 1111–1116, DOI: 10.1038/ejhg.2013.303, PMID: 24448544, PMCID: PMC4135414.
  3. ↑ Fernando L. Mendez i inni, Reply to 'The 'extremely ancient' chromosome that isn't' by Elhaik et al, „European journal of human genetics: EJHG”, 23 (5), 2015, s. 564–567, DOI: 10.1038/ejhg.2014.148, PMID: 25315660, PMCID: PMC4402626.
  4. ↑ Eran Elhaik i inni, Reply to Mendez et al: the 'extremely ancient' chromosome that still isn't, „European journal of human genetics: EJHG”, 23 (5), 2015, s. 567–568, DOI: 10.1038/ejhg.2014.227, PMID: 25315661, PMCID: PMC4402642.
  5. ↑ Y Chromosome Consortium (ang.)
  6. ↑ Justyna Sosna, Ewolucja genomu człowieka (praca licencjacka), Wydział Biologii i Ochrony Środowiska Uniwersytetu Śląskiego, 2005, s. 54 [dostęp 2017-07-22].

Bibliografia

  • Y Chromosome Consortium, A nomenclature system for the tree of human Y-chromosomal binary haplogroups, „Genome Research”, 12 (2), 2002, s. 339–348, DOI: 10.1101/gr.217602, PMID: 11827954, PMCID: PMC155271.
  • M. Ingman i inni, Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans, „Nature”, 408 (6813), 2000, s. 708–713, DOI: 10.1038/35047064, PMID: 11130070.c?

Linki zewnętrzne

Media użyte na tej stronie

World Map of Y-DNA Haplogroups.png
Autor: Chakazul, Licencja: CC BY-SA 3.0
World Map of Y-Chromosome Haplogroups - Dominant Haplogroups in Pre-Colonial Populations with Possible Migrations Routes

Behance page

Notes:

  1. The Y-DNA haplogroup(s) with the highest % in that area (or is notable)
  2. Population/language/region name in which the haplogroup is the majority or the genetic marker of movement
  3. Migration routes are drawn according to Coastal Migration model (initially coastal route, then follow major rivers)
  4. the indication of "Y-chromosome Adam" near Cameroon is inspired by the discovery of basal A00 and A0 in 2013
  5. A few populations with no data available (extinct) are marked "?"
  6. Haplogroup names of YCC 2002 are used for clarity (names change every year)

Inspired by

Português: Mapa-múndi dos haplogrupos do cromossoma Y: Haplogrupos dominantes nas populações pré-coloniais com as possíveis rotas migratórias.

Notas:

  1. Haplogrupo(s) do cromossoma Y com a maior % nessa área (ou % notável)
  2. Nome da população/língua/região em que o haplogrupo é maioritário ou marcador genético de movimento
  3. As rotas migratórias estão desenhadas de acordo com o modelo da migração costeira (inicialmente rota costeira, depois seguindo os principais rios)
  4. O Adão cromossomial-Y situa-se próximo aos Camarões, de acordo com a existência de basal A00 e A0
  5. Algumas populações sem dados disponíveis (extintas) estão marcadas com "?"
Migraciones humanas en haplogrupos mitocondriales.PNG
Autor: Maulucioni, Licencja: CC BY-SA 3.0
Hypothesized map of human migration based on mitochondrial DNA.
English version: Human migrations and mitochondrial haplogroups.PNG