Haploinsuficjencja

Haploinsuficjencja (ang. haploinsufficiency) – w genetyce, sytuacja, gdy jeden prawidłowy allel genu w diploidalnej komórce nie wystarcza, aby zapobiec chorobie spowodowanej mutacją z utratą funkcji drugiego allelu[1].

Do chorób człowieka spowodowanych najprawdopodobniej haploinsuficjencją należą:

Przypisy

  1. ↑ Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ​ISBN 83-200-3042-0​.
  2. ↑ Zinn AR, Ross JL. Turner syndrome and haploinsufficiency. „Current opinion in genetics & development”. 3 (8), s. 322–7, czerwiec 1998. PMID: 9690998. 

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.