Hiperteloryzm

Szerokie rozstawienie oczodołów
hipertelorismus
Ilustracja
Mary Macdougal w wieku 7 lat. Dziewczynka była pacjentką D.M. Greiga, który opisał u niej hiperteloryzm oczny
ICD-10

Q75.2

OMIM

145400

MeSH

D006972

Hiperteloryzm, hyperteloryzm (łac. hipertelorismus, z gr. νπερ = zbyt dużo + τηλε = osobno, z dala + οριξω = rozdzielać[1], ang. hypertelorism, hyperteleorbitism) – zwiększenie ponad normę odległości między dwoma parzystymi narządami.

Chociaż pojęcie to oznacza zwiększony dystans pomiędzy jakimikolwiek parzystymi narządami (np. brodawkami sutkowymi), jego fachowe użycie w języku medycznym opisującym cechy dysmorfii zostało ograniczone jedynie do hiperteloryzmu ocznego (hipertelorismus ocularis). Hiperteloryzm może mieć różne nasilenie: uważa się, że o anomalii tej można mówić, gdy wymiar międzyźreniczy jest o 2 odchylenia standardowe większy niż przeciętna dla danej grupy etnicznej i wieku.

Etiologia

W embriogenezie odległość między gałkami ocznymi i między oczodołami ulega bardzo dużym zmianom. Rozstawienie gałek ocznych mierzone wartością kąta zawartego między nerwami wzrokowymi w miejscu skrzyżowania wzrokowego wynosi 180° w pierwszych tygodniach życia płodowego, 70° u noworodka i 68° u dorosłego[2]. Jest kilka teorii tłumaczących nieprawidłowo duży rozstaw oczodołów; być może wszystkie one tłumaczą patogenezę prawidłowo w odniesieniu do różnych grup chorób. Pierwsza teoria tłumaczy zwiększony odstęp między gałkami ocznymi zahamowaniem wzrostu skrzydeł większych kości klinowej w embriogenezie; w rezultacie skrzydła mniejsze są rozstawione szerzej i ściany oczodołów są bardziej oddalone. Inny mechanizm wiąże się z zaburzeniem rozwoju struktur anatomicznych nosa: w przestrzeń tę wnika pierwotny pęcherzyk mózgowy, co zatrzymuje gałki oczne w nieprawidłowych lokalizacjach[3]. Trzeci mechanizm polega na zaburzeniach kostnienia podstawy czaszki, jak ma to miejsce w zespołach z przedwczesnym zamknięciem szwów czaszkowych (zespół Crouzona, zespół Aperta); ponieważ ścianę oczodołu tworzy siedem różnych kości (kość czołowa, sitowa, podniebienna, łzowa, klinowa, jarzmowa i szczękowa), rozwój tej struktury jest bardzo złożony[4].

Obraz kliniczny i diagnostyka

Czaszka pacjentki z hiperteloryzmem[1]

Prawidłowa ocena i diagnoza hiperteloryzmu wymaga dokładnej oceny ilościowej. W praktyce klinicznej dokonuje się następujących pomiarów: odległości między zewnętrznymi kątami szpary powiekowej (ang. outer canthal distance, OCD), odległości między wewnętrznymi kątami szpary powiekowej (inner canthal distance, ICD), wymiaru międzyźreniczego (interpupillary distance, IPD) oraz szerokości szpary powiekowej (palpebral fissure length, PFL). Następnie otrzymane wymiary porównuje się z wartościami normalnymi dla wieku dziecka na siatkach centylowych. Metodą orientacyjną jest porównanie szerokości szpary powiekowej i wymiaru między kątami wewnętrznymi szpary powiekowej, które powinny być zbliżone. Opracowano także inne wskaźniki, np. wskaźnik Farkasa (ICD:OCD×10): wartość większa niż 42 wskazuje na hiperteloryzm[5]. Należy pamiętać o różnicach między grupami etnicznymi, które mogą być znaczne i nie ujęte w piśmiennictwie: np. szerokość szpary powiekowej u noworodków rasy białej jest znacząco mniejsza niż u noworodków rasy czarnej, podobnie jak odległość między zewnętrznymi kątami szpary powiekowej, podczas gdy odległość dzieląca kąty wewnętrzne szpary powiekowej jest taka sama[6][7]. Diagnoza hiperteloryzmu, sugerująca zespół wad wrodzonych i ułatwiająca jego prenatalne rozpoznanie, jest coraz częściej stawiana na podstawie USG płodu. Ultrasonografiści korzystają z siatek centylowych przy ocenie odległości między ścianami oczodołów odpowiednio dla płci płodu i wieku ciążowego[8].

W przypadku zespołu Waardenburga mówi się natomiast o pseudohyperteloryzmie (dystopia canthorum), ponieważ u chorych z tym zespołem wymiar międzyźreniczy jest prawidłowy, natomiast przemieszczony bocznie jest przyśrodkowy kąt szpary powiekowej.

Podobnie, wiele innych cech dysmorficznych twarzy może prowadzić do błędnego rozpoznania hiperteloryzmu: płaska nasada nosa, zmarszczki nakątne, zez rozbieżny, wydatne brwi, wąskie szpary powiekowe, telekantus.

Zdjęcie pacjentki z zespołem Waardenburga. Bocznie przemieszczone kąciki oczu (dystopia canthorum) sprawiają mylne wrażenie zbyt szerokiego odstępu między gałkami ocznymi – w rzeczywistości, wymiar międzyźreniczy jest prawidłowy[9]

Znaczenie kliniczne

Hiperteloryzm może stanowić izolowaną anomalię lub wchodzić w skład zespołów chorobowych. Izolowany występuje niekiedy rodzinnie: opisano dziedziczenie tej cechy w pięciu kolejnych pokoleniach jednej rodziny[10]. Znanych jest ponad 550 schorzeń, których częścią obrazu klinicznego jest nieprawidłowo duże rozstawienie oczodołów[11].

Niektóre zespoły wad wrodzonych, w których obrazie klinicznym stwierdza się hiperteloryzm:

Leczenie

Ciężki hiperteloryzm jest istotnym defektem kosmetycznym, będącym wskazaniem do zabiegu chirurgicznego korygującego odległość między oczodołami.

Historia

Pojęcie hiperteloryzmu wprowadził do medycyny szkocki chirurg David Middleton Greig w pracy z 1924 roku, opisującej dwa przypadki zespołów wad wrodzonych. Greig opisał dokładnie czaszkę zmarłej na gruźlicę pacjentki, 17-letniej Mary Macdougal, stwierdził nieprawidłowości budowy kości klinowej i zaproponował możliwy mechanizm patogenezy hiperteloryzmu[1]. Przez następne lata termin hyperteloryzmu używany był zamiennie z terminem zespołu Greiga albo zespołu Greiga II (dla odróżnienia zespołu Greiga I, czyli cefalopolisyndaktylii Greiga). Z czasem jasne stało się, że hiperteloryzm nie stanowi odrębnej jednostki chorobowej, ale jest malformacją mogącą wchodzić w skład innych zespołów albo występującą w postaci izolowanej. W 1963 roku John Clark Mustardé wprowadził termin telekantus[12], a kilka lat później DeMyer jako pierwszy zróżnicował telekantus pierwotny od wtórnego, towarzyszącego hiperteloryzmowi[13].

Hiperteloryzm a atrakcyjność seksualna

Niewielki, izolowany hiperteloryzm jest stosunkowo częsty. Niektórzy autorzy uważają nawet, że jest jedną z cech zwiększających atrakcyjność seksualną kobiet[14]. Hiperteloryzm można na przykład stwierdzić u Lizy Minnelli i Jacqueline Kennedy Onassis[15].

Zobacz też

Przypisy

  1. ↑ a b c Greig, DM. Hypertelorism. A hitherto undifferentiated congenital cranio-facial deformity. „Edinburgh Medical Journal”. 31, s. 560–593, 1924. 
  2. ↑ Zimmermann AA, Armstrong E, Scammon RE. The change in position of the eyeballs during fetal life. „Anat Re”. 59, s. 109–134, 1934. 
  3. ↑ Cohen MM, Lemire RJ. Syndromes with cephalocele. „Teratology”. 25, s. 161–172, 1982. PMID: 7101196. 
  4. ↑ Cohen MM, Sedano HO, Gorlin RJ et al. Frontonasal dysplasia (median cleft face syndrome): comments on etiology and pathogenesis. „Birth Defects”. 7, s. 117–119, 1971. PMID: 5173199. 
  5. ↑ Ward RE, Jamison PL, Farkas LG. Craniofacial variability index: a simple measure of normal and abnormal variation in the head and face. „Am J Med Genet”. 80, s. 232–240, 1998. PMID: 9843045. 
  6. ↑ Omotade OO. Facial measurements in the newborn (towards syndrome delineation). „J Med Genet”. 27, s. 358–362, 1990. PMID: 2359097. 
  7. ↑ Pivnick EK, Rivas ML, Tolley EA, Smith SD, Presbury GJ. Interpupillary distance in a normal black population. „Clin Genet”. 55. 3, s. 182–191, 1999. PMID: 10334472. 
  8. ↑ Roth P, Roth A, Clerc-Bertin F, Sommerhalder J, Maillet R. Mesures échographiques anténatales de l'œil et de la distance interorbitaire. „J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris)”. 28. 4, s. 343–351, 1999. PMID: 10480065. 
  9. ↑ van der Hoeve J. Abnorme Länge tränenröhrchen mit Ankyloblepharon. „Klinische Monatsblatter für Augenheilkunde”. 56, s. 232–238, 1916. 
  10. ↑ Bojlen K, Brems T. Hypertelorism (Greig). „Acta Path Microbiol Scand”. 15, s. 217–258, 1938. 
  11. ↑ Dollfus H, Verloes A. Dysmorphology and the Orbital Region: A Practical Clinical Approach. „Survey of Ophthalmology”. 49. 6, s. 547–560, 2004. PMID: 15530943. 
  12. ↑ Mustardé JC. Epicanthus and telecanthus. „Brit J Plast Surg”. 16, s. 346–356, 1963. PMID: 14077771. 
  13. ↑ DeMyer W. The median cleft face syndrome. Differential diagnosis of cranium bifidum occultum, hypertelorism, and median cleft nose, lip, and palate. „Neurology (Minneapolis)”. 17, s. 961–971, 1967. PMID: 6069608. 
  14. ↑ Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL 1994 ISBN 83-200-1808-0.
  15. ↑ Niektórzy autorzy uważają, że u Jacqueline Kennedy występował raczej telekantus; zobacz: http://omim.org/entry/187350.

Bibliografia

  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL, 1994. ISBN 83-200-1808-0.
  • Reinhard Friede. Über physiologische Euryopie und pathologischen Hypertelorismus ocularis. „Graefe’s Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology”. 155. 4, 1954. DOI: 10.1007/BF00684368. 

Linki zewnętrzne

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.
Skull-hypertelorism1.jpg
Photograph of a skull with ocular hypertelorism, from Greig's classic paper (1924)
Mary mac dougal 1.jpg
Mary Macdougal, 7 year old girl with hypertelorism
Patient with Waardenburg-Klein syndrome (1916).jpg
Patient with Waardenburg-Klein syndrome.