Hipobetalipoproteinemia

Hipobetalipoproteinemia
ICD-10

E78.6

Hipobetalipoproteinemia – choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, charakteryzująca się obniżonym stężeniem LDL i abetalipoproteiny B (apoB) w osoczu krwi[1][2][3][4].

Objawy

Hipobetalipoproteinemia zazwyczaj nie daje objawów klinicznych, choć mogą wystąpić objawy oczne i neurologiczne, zaburzenia wchłaniania tłuszczów oraz biegunka tłuszczowa[2][5][6]. Choroba zwiększa ryzyko stłuszczenia wątroby[2]. W bardzo rzadkich postaciach homozygotycznych mogą występować objawy podobne jak w dla abetalipoproteinemii[1][2].

Leczenie

W większości przypadków nie wymaga leczenia[2]. W postaciach homozygotycznych i przy krytycznie niskim stężeniu LDL i apoB we krwi postępowanie jest podobne jak w abetalipoproteinemii[2].

Zobacz też

Przypisy

  1. ↑ a b Angelo B. Cefalù i inni, Homozygous familial hypobetalipoproteinemia: two novel mutations in the splicing sites of apolipoprotein B gene and review of the literature, „Atherosclerosis”, 239 (1), 2015, s. 209–217, DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2015.01.014, ISSN 1879-1484, PMID: 25618028 [dostęp 2018-03-18].
  2. ↑ a b c d e f Francine K. Welty, Hypobetalipoproteinemia and Abetalipoproteinemia, „Current opinion in lipidology”, 25 (3), 2014, s. 161–168, DOI: 10.1097/MOL.0000000000000072, ISSN 0957-9672, PMID: 24751931, PMCID: PMC4465983 [dostęp 2018-03-18].
  3. ↑ Patrizia Tarugi, Maurizio Averna, Hypobetalipoproteinemia: genetics, biochemistry, and clinical spectrum, „Advances in Clinical Chemistry”, 54, 2011, s. 81–107, ISSN 0065-2423, PMID: 21874758 [dostęp 2018-03-18].
  4. ↑ Amanda J. Hooper i inni, Lipoprotein Metabolism in APOB L343V Familial Hypobetalipoproteinemia, „The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism”, 100 (11), 2015, E1484–1490, DOI: 10.1210/jc.2015-2731, ISSN 1945-7197, PMID: 26323024 [dostęp 2018-03-18].
  5. ↑ Elisavet Moutzouri, Moses Elisaf, Evangelos N. Liberopoulos, Hypocholesterolemia, „Current Vascular Pharmacology”, 9 (2), 2011, s. 200–212, ISSN 1875-6212, PMID: 20626336 [dostęp 2018-03-18].
  6. ↑ Patrizia Tarugi i inni, Molecular diagnosis of hypobetalipoproteinemia: an ENID review, „Atherosclerosis”, 195 (2), 2007, e19–27, DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2007.05.003, ISSN 1879-1484, PMID: 17570373 [dostęp 2018-03-18].

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.