John Marius Opitz

John Marius Opitz (ur. 15 sierpnia 1935 w Hamburgu)[1] – amerykański genetyk niemieckiego pochodzenia.

Życiorys

Urodził się w Niemczech i wyemigrował do USA w latach 50. Studiował medycynę na University of Iowa i ukończył studia w 1959. Po odbyciu stażu z pediatrii uczył się genetyki klinicznej u Davida W. Smitha i cytogenetyki u Klausa Pataua.

Opitz w swojej ponad trzydziestoletniej karierze zajmował się m.in. dziedzicznymi chorobami nerek, czynnikami endokrynnymi w metabolizmie węglowodanów, należał też do zespołu badaczy, który opracował pierwszy test immunocytochemiczny wykrywający hormon wzrostu. Był redaktorem naczelnym „Journal of Medical Genetics” od 1976, i jednym z założycieli American Board of Medical Genetics.

Najważniejszym polem działalności naukowej Opitza były zespoły wad wrodzonych. Jest czołowym autorytetem w dziedzinie dysmorfologii, i brał udział w opisaniu kilkunastu nowych zespołów wad. Mimo zwyczaju Opitza nazywania nowych zespołów od inicjałów pacjentów (zespół FG, zespół N, zespół BBB), wiele tych zespołów określanych jest dziś także od jego nazwiska.

Zespoły wad opisane przez Opitza

  • zespół Hermanna-Opitza I opisany przez Opitza i Jürgena Herrmanna w 1969 roku[2] jako postać akrocefalosyndaktylii
  • zespół Hermanna-Opitza II opisany przez ten sam duet dysmorfologów w 1974 roku jako zespół VSR, znany tylko u jednej rodziny[3]
  • zespół KBG (OMIM#148050) znany też jako zespół Hermanna-Pallistera-Opitza, opisany przez Opitza, Hermanna, Tiddy'ego i Philipa Davida Pallistera u dwóch rodzin w 1975 roku[4]
  • zespół Opitza-BBB (OMIM%145410) opisany przez Opitza, Smitha i Summita jako zespół BBB[5], znany też jako zespół Christiana-Opitza albo po prostu zespół Opitza, później został uznany za część spektrum zespołu Opitza-G [6] i nazywany wtedy zespołem BBBG[7] albo zespołem G/BBB
  • zespół Opitza-N (OMIM 310465) został opisany pod nazwą zespołu N przez Opitza, Kaveggię i Hessa w 1974 roku[8]
  • zespół trygonocefalii Opitza (OMIM#211750) opisany jako zespół C przez Opitza, Johnsona, McCreadiego i Smitha w 1969 roku[9].
  • zespół Opitza-G
  • zespół Opitza-Kaveggii (OMIM#305450) był opisany przez Opitza i Kaveggię w 1974 roku jako zespół FG[10]
  • zespół Smitha-Lemliego-Opitza

Przypisy

  1. ↑ Gabriele Gillessen-Kaesbach: Laudatio anlässlich der Verleihung der Ehrenmedaille an Professor Dr. John Opitz (niem.)
  2. ↑ Herrmann J, Opitz, JM. An unusual form of acrocephalosyndactyly. „Birth Defects Original Article Series”. 5. 3, s. 39-42, 1969. 
  3. ↑ Herrmann J, Opitz JM. The VSR syndrome. Studies of malformation syndromes of man XXXII. „Birth Defects Original Article Series”. X. 9, s. 227-239, 1974. 
  4. ↑ Herrmann J, Palliser PD, Tiddy W, Opitz JM. The KBG syndrome - a syndrome of short stature, characteristic facies, mental retardation, macrodontia and skeletal anomalies. „Birth defects Original Article Series”. XI. 5, s. 7-18, 1975. 
  5. ↑ Opitz JM, Summit RL, Smith DW. The BBB syndrome. Familial telecanthus with associated congenital anomalies. „Birth Defects Original Article Series”. V. 2, s. 86-94, 1969. 
  6. ↑ HYPERTELORISM WITH ESOPHAGEAL ABNORMALITY AND HYPOSPADIAS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  7. ↑ Verloes A, et al. BBBG syndrome or Opitz syndrome: New Family. „American Journal of Medical Genetics”. 34, s. 313-316, 1989. 
  8. ↑ Hess RO, Kaveggia EG, Opitz JM. The N syndrome, a «new» multiple congenital anomaly-mental retardation syndrome. „Clinical Genetics”. 6, s. 237-246, 1974. 
  9. ↑ Opitz JM, Johnson RC, McCreadie SR, Smith DW. The C syndrome of multiple congenital anomalies. „Birth Defects Original Article Series”. 5. 2, s. 161–166, 1969. 
  10. ↑ Opitz JM, Kaveggia EG. The FG syndrome: an X-linked recessive syndrome of multiple congenital anomalies and mental retardation. „Zeitschrift für Kinderheilkunde”. 117, s. 1-18, 1974. 

Linki zewnętrzne