Kanałopatie

Kanałopatie – grupa chorób wywoływanych przez zaburzoną funkcję podjednostek kanałów jonowych lub białek, które je regulują. Przyczyna kanałopatii może być wrodzona (wynikające z mutacji genu lub genów) lub nabyte (często wynikające z uszkodzenia kanału jonowego przez proces z autoagresji).

Kanałopatie mięśni szkieletowych obejmują takie schorzenia jak: hiperkaliemiczne porażenie okresowe, paramiotonia wrodzona , miotonia potasozależna, choroba Thomsena (i jej wariant Beckera) i Hipokaliemiczne porażenie okresowe^[1].

Przykłady kanałopatii:

• choroba Brugadów
• wrodzona miotonia
• epizodyczna ataksja
• erytromelalgia
• hipertermia złośliwa
• miastenia
• rodzinna migrena hemiplegiczna
• mukolipidoza typu IV
• mukowiscydoza
• naprzemienne połowicze porażenie dziecięce
• neuromiotonia
• okresowy paraliż hiperkaliemiczny
• okresowy paraliż hipokaliemiczny
• retinopatia barwnikowa
• uogólniona padaczka z napadami gorączkowymi plus
• wrodzony hiperinsulinizm
• zespół Barttera
• zespół Romano-Warda
• zespół Timothy'ego
• zespół długiego QT
• zespół krótkiego QT

Przypisy

Bibliografia

• Steinberger J. Insulin resistance and cardiovascular risk in the pediatric patient.. „Progress in pediatric cardiology”. 2 (12), s. 169–175, styczeń 2001. PMID: 11223344. 
• Frances M. Ashcroft: Ion channels and disease: channelopathies. San Diego: Academic Press, 2000. ISBN 0-12-065310-9.
• Hart IK., Waters C., Vincent A., Newland C., Beeson D., Pongs O., Morris C., Newsom-Davis J. Autoantibodies detected to expressed K+ channels are implicated in neuromyotonia.. „Annals of neurology”. 2 (41), s. 238–46, luty 1997. DOI: 10.1002/ana.410410215. PMID: 9029073. 
• Lehmann-Horn F., Jurkat-Rott K. Voltage-gated ion channels and hereditary disease.. „Physiological reviews”. 4 (79), s. 1317–72, październik 1999. PMID: 10508236. 
• Vincent A., Lang B., Kleopa KA. Autoimmune channelopathies and related neurological disorders.. „Neuron”. 1 (52), s. 123–38, październik 2006. DOI: 10.1016/j.neuron.2006.09.024. PMID: 17015231.