Leprechaunizm

Ten artykuł od 2013-01 wymaga zweryfikowania podanych informacji. Należy podać wiarygodne źródła, najlepiej w formie przypisów bibliograficznych. Część lub nawet wszystkie informacje w artykule mogą być nieprawdziwe. Jako pozbawione źródeł mogą zostać zakwestionowane i usunięte. Po wyeliminowaniu niedoskonałości należy usunąć szablon {{Dopracować}} z tego artykułu.

Inne zaburzenia endokrynologiczne

Receptor insulinowy
ICD-10	E34.8

Leprechaunizm, zespół Donohue, krasnoludkowatość (ang. Donohue syndrome, leprechaunism) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. U podłoża tego schorzenia leży mutacja genu dla receptora insulinowego (INSR) na krótkim ramieniu chromosomu 19, co prowadzi do zmiany jego funkcji receptora i najcięższej postaci insulinoooporności.

Po raz pierwszy rozpoznany w 1948 roku przez amerykańskiego lekarza W.L. Donohue.

Objawy choroby

Cechy somatyczne stwierdzane u dzieci:

• szarawe zabarwienie i nadmierne owłosienie skóry
• rysy twarzy przypominające elfa
  • duże, szeroko rozstawione gałki oczne
  • siodełkowaty nos o szerokich nozdrzach
  • wydatne usta
  • duże, nisko osadzone małżowiny uszne

Zaburzenia metaboliczne:

• hiperinsulinemia i związane z nią przerost mięśnia sercowego, wątroby, śledziony i jajników
• powiększenie zewnętrznych narządów płciowych
• hipoglikemia
• zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej

Inne charakterystyczne cechy:

• ciężkie zaburzenia wzrostu wewnątrzmacicznego i po urodzeniu
• duża umieralność w okresie niemowlęcym i we wczesnym dzieciństwie

Linki zewnętrzne

• DONOHUE SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)