Letalna chondrodysplazja Blomstranda
Letalna chondrodysplazja Blomstranda (ang. Blomstrand type chondrodysplasia, BOCD) – rzadka, śmiertelna choroba genetyczna spowodowana mutacjami z utratą funkcji w genie kodującym receptor parathormonu-1 (PTHR1) w locus 3p22-p21.1. Mutacje powodujące wzrost funkcji tego białka odpowiadają za obraz kliniczny chondrodysplazji przynasadowej typu Jansena (OMIM 156400). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Dzieci z letalną chondrodysplazją Blomstranda rodzą się martwe lub umierają niedługo po porodzie.
Chorobę opisał jako pierwszy u fińskiego noworodka Blomstrand i wsp. w 1985 roku[1].
Przypisy
- ↑ S. Blomstrand, I. Claesson, J. Save-Soderbergh, A case of lethal congenital dwarfism with accelerated skeletal maturation, „Pediatric Radiology”, 15 (2), 1985, s. 141-143, DOI: 10.1007/BF02388725, PMID: 3975110.c?
Linki zewnętrzne
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
Media użyte na tej stronie
Star of life.svg
The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.
Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.