Leukodystrofie

Leukodystrofie (ang. leukodystrophies) – niejednorodna grupa chorób istoty białej mózgowia o charakterze postępującym i różnorodnym obrazie klinicznym, uwarunkowanych głównie genetycznie^[1].

Definicje

• Seitelbergera (1984) – zwyrodnieniowy proces demielinizacyjny spowodowany chorobami metabolicznymi.
• Menkesa (1990) – genetycznie uwarunkowane choroby, w których produkty nieprawidłowego metabolizmu mieliny wywołują postępującą demielinizację. Innymi słowy to stan hipomielinizacji lub wrodzonej wady w wytwarzaniu prawidłowej i dojrzałej mieliny, względnie proces degradacji prawidłowo zbudowanej mieliny.

W chorobach tych dochodzi do rozlanej demielinizacji istoty białej mózgu i móżdżku. Różnią się wiekiem ujawnienia choroby, czasem jej trwania ale wspólny dla wszystkich jest postępujący charakter zaburzeń.

Leukodystrofie można podzielić ze względu na:

• patomechanizm (procesy z rozpadem prawidłowej mieliny oraz procesy dotyczące pierwotnie wadliwej strukturalnie bądź biochemicznie mieliny),
• rodzaj zajętych struktur komórkowych (lizosomy, peroksysomy, mitochondria),
• charakter defektu genetycznego (na podstawie zidentyfikowanego zaburzonego szklaku metabolicznego).

Do leukodystrofii zalicza się:

• leukodystrofię globoidalną (choroba Krabbego)
• leukodystrofię metachromatyczną
• niedobór wielu sulfataz
• leukodystrofię fibrynoidalną (choroba Alexandra)
• leukodystrofię gąbczastą (choroba Canavan)
• leukodystrofię sudanofilną
• adrenoleukodystrofię
• chorobę Pelizaeusa-Merzbachera
• chorobę Refsuma

Bibliografia

• "Zaburzenia metaboliczne i genetyczne układu nerwowego". W: Wojciech Kozubski: Choroby układu nerwowego. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004.

Przypisy