Lizosomalne choroby spichrzeniowe

Lizosomalne choroby spichrzeniowe, choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na skutek braku aktywności jednego z enzymów dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach.

Patogeneza

Ze względu na to, że wytwarzanie enzymów w lizosomach przebiega w wielu etapach (synteza, fałdowanie, aktywacja, przemieszczanie) można znaleźć wiele przyczyn upośledzenia ich funkcji. Stopień upośledzenia funkcji enzymu decyduje o nasileniu objawów chorobowych, a jego typ – o rodzaju tych objawów. Na skutek braku aktywności enzymu, gromadzone w lizosomach substancje nie mogą ulec degradacji i gromadzą się w komórkach, co prowadzi do określonych zmian strukturalnych i czynnościowych

Dziedziczenie

Większość chorób lizosomalnych to schorzenia monogenowe, dziedziczone autosomalnie recesywnie. Wyjątkami są: choroba Fabry’ego, mukopolisacharydoza II, choroba Danona)

Podział

  • Mukopolisacharydozy (MPS)
    • MPS I
    • MPS II (zespół Huntera) – deficyt lizosomalnej sulfatazy iduronianu
    • MPS III (zespół Sanfilippo)
      • MPS III A – deficyt sulfatazy heparanu
      • MPS III B – deficyt
      • MPS III C
      • MPS III D
    • MPS IV – A, B
    • MPS VI
    • MPS VII
  • Glikoproteinozy
    • Aspartyloglikozaminuria
    • Fukozydoza
    • Alfa-mannydoza
    • Beta-mannydoza
    • Mukolipidoza I (sjalidoza)
    • Choroba Schindlera
  • Sfingolipidozy
  • Inne lipidozy
  • Glikogenozy spichrzeniowe
  • Mnogie niedobory enzymatyczne
  • Zaburzenia transportu lizosomalnego
  • Inne choroby lizosomalne

Diagnostyka

Rozpoznanie można postawić po stwierdzeniu charakterystycznego profilu substratów wydalanych z moczem (mukopolisacharydów, lipidów, sulfatydów, gangliozydów, glikoprotein). Dodatkowe badania wykrywają zmiany wywołane chorobą (demielinizacje w mózgu, powiększenie narządów, zmiany na dnie oka) Ważną rolę odgrywają również badania genetyczne

Leczenie

Stosuje się próby leczenia oparte na przeszczepieniu szpiku kostnego, enzymatyczną terapię zastępczą (terapia genowa).

Zobacz też

Bibliografia

  • Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. Warszawa: PZWL, 2010. ISBN 978-83-200-4169-9.
  • Anna Dobrzańska, Józef Ryżko: Pediatria. Wrocław: Urban&Partner, 2005. ISBN 83-89581-25-6.

Star of life.svg Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Media użyte na tej stronie

Star of life.svg

The Star of Life, medical symbol used on some ambulances.

Star of Life was designed/created by a National Highway Traffic Safety Administration (US Gov) employee and is thus in the public domain.