Malformacja

Przykład polidaktylii

Malformacja (łac. malformatio, ang. malformation) – rodzaj wady wrodzonej, wywołanej przez pierwotne zaburzenie rozwoju w okresie zarodkowym. Pierwotne zaburzenie dotyczy proliferacji, różnicowania, migracji, apoptozy komórek albo procesów wzajemnego komunikowania się komórek. Pierwotne zaburzenie funkcji komórek hamuje, opóźnia lub kieruje w niewłaściwym kierunku rozwój tkanek i całych narządów. Określenie wady wrodzonej jako malformacji wskazuje na to, że defekt miał miejsce w okresie różnicowania lub organogenezy.

Nieprawidłowości morfogenezy powodujące malformacje mogą mieć charakter:

• niecałkowitej morfogenezy, w tym:
  • agenezja
  • hipoplazja
  • niecałkowite zamknięcie (np. rozszczep podniebienia, zajęcza warga)
  • niecałkowite rozdzielenie (np. syndaktylia)
  • niecałkowity zanik i obecność przetrwałej, pierwotnej formy (np. uchyłek Meckela)
  • utrzymania pierwotnej lokalizacji;
• nadmiernej morfogenezy (np. polidaktylia)
• ektopicznej morfogenezy.

Liczne wady powstałe wskutek jednego defektu strukturalnego określa się jako sekwencję malformacyjną; przykładem jest holoprozencefalia.

Bibliografia

• Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wyd. II. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.