Mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy

Mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy
rhabdomyosarcoma
RMS typ pęcherzykowy. Obraz w TK bez kontrastu dużego (10 cm×6 cm×4 cm) guza okolicy zausznej u 18-miesięcznego dziecka[1]
ICD-10	C49 Nowotwór złośliwy tkanki łącznej i innych tkanek miękkich
C49.0	Tkanka łączna i inne tkanki miękkie głowy, twarzy i szyi
C49.1	Tkanka łączna i inne tkanki miękkie kończyny górnej, łącznie z barkiem
C49.2	Tkanka łączna i inne tkanki miękkie kończyny dolnej, łącznie z biodrem
C49.3	Tkanka łączna i inne tkanki miękkie klatki piersiowej
C49.4	Tkanka łączna i inne tkanki miękkie brzucha
C49.5	Tkanka łączna i inne tkanki miękkie miednicy
C49.6	Tkanka łączna i inne tkanki miękkie tułowia, umiejscowienie nieokreślone
C49.8	Zmiana przekraczająca granice jednego umiejscowienia w obrębie tkanki łącznej i tkanek miękkich
C49.9	Tkanka łączna i inne tkanki miękkie, umiejscowienie nieokreślone
DiseasesDB	11485
OMIM	268210
MedlinePlus	001429
MeSH	D012208

Mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy (łac. rhabdomyosarcoma, z gr. ραβδομυοσάρκωμα, ang. rhabdomyosarcoma, RMS) – nowotwór złośliwy tkanek miękkich wywodzący się z komórek mezenchymalnych, występujący przede wszystkim u dzieci. RMS stanowią około 50% wszystkich mięsaków tkanek miękkich i około 10% wszystkich pozaczaszkowych złośliwych guzów litych występujących u dzieci, przez co zajmują trzecie miejsce pod względem częstości występowania po neuroblastomie i guzie Wilmsa.

Epidemiologia

Jest stosunkowo rzadką formą nowotworu. Najczęściej występuje u dzieci w wieku 1-5 lat, ale był też wykrywany w wieku 15-19. Rzadko występuje u dorosłych.

Etiologia

Większość RMS jest sporadyczna. Predyspozycję genetyczną do RMS stwierdza się u chorych z:

• zespołem Beckwitha-Wiedemanna
• zespołem Li-Fraumeniego

Obraz histologiczny

Typ pęcherzykowy RMS, obraz tkanki guza w barwieniu H-E i pod powiększeniem 50×; widać skupiska komórek guza porozdzielane bogatymi w hialinę przegrodami. Wstawka ukazuje obraz komórek pod powiększeniem 200×: komórki o utraconej kohezji, duże, z hiperchromatycznymi jądrami i skąpą cytoplazmą^[1]

Klasyfikacja WHO wyróżnia trzy główne typy RMS:

• typ zarodkowy (rhabdomyosarcoma embryonale, embryonal type) - najczęstszy typ (50-60%)
  • typ groniasty (rhabdomyosarcoma botryoides) - 6-10%
  • typ wrzecionowatokomórkowy (rhabdomyosarcoma fusocellulare)
• typ pęcherzykowy (rhabdomyosarcoma alveolare, alveolar type) - około 20%
• typ różnokształtnokomórkowy (rhabdomyosacoma pleomorphicum, pleomorphic type) - najrzadszy (około 2%)

Objawy

Najczęstszym pierwszym objawem jest guz, niekiedy bolesny. Inne objawy RMS zależą od lokalizacji ogniska pierwotnego.

Oczodół

• opadanie powieki (zwężenie szpary powiekowej)
• wytrzeszcz
• zaburzenia widzenia
• zez

Ucho środkowe

• obrzęk
• objawy zajęcia obwodowego nerwów czaszkowych VII, VIII i innych
• objaw guza wewnątrzczaszkowego po zajętej stronie
• wyciek z ucha
• widoczne we wziernikowaniu ucha polipowate masy guza w przewodzie słuchowym zewnętrznym

Jama nosowo-gardłowa

• niedrożność nosa
• mowa nosowa
• krwawienia z nosa
• trudności w przełykaniu

Układ moczowo-płciowy

• widoczne groniaste masy guza wychodzące z przedsionka pochwy
• macalny przez powłoki brzuszne lub per rectum guz
• krwiomocz, krwinkomocz
• trudności w oddawaniu moczu
• nietrzymanie moczu
• zaparcia, nietrzymanie stolca
• krwawienia z dróg moczowo-płciowych

Tułów i kończyny

• widoczny guz

Objawy rozsiewu choroby

• bóle kostne
• zaburzenia oddychania
• objawy hiperkalcemii

Diagnostyka

Rodzaj badań obrazowych zależy od lokalizacji ogniska pierwotnego.

• TK
• MRI
• USG
• cystoureterografia w przypadku guzów dróg moczowych.
• scyntygrafia kośćca
• biopsja szpiku

Staging według International Rhabdomyosarcoma Study Group (IRS)

• I - choroba ograniczona, bez przerzutów w regionalnych węzłach chłonnych, całkowita resekcja guza, radykalność zabiegu potwierdzona histopatologicznie
• II - choroba ograniczona lub pozostałości po resekcji guza w miejscu po resekcji
• III - choroba lokoregionalna, niecałkowita resekcja z pozostawieniem dużej masy guza lub stan po biopsji nieoperacyjnego guza
• IV - choroba uogólniona, przerzuty odległe do szpiku, płuc, wątroby, kośćca.

Leczenie

Leczenie mięsaków tkanek miękkich jest skojarzone i obejmuje chemioterapię, resekcję guza i (lub) radioterapię.

Rokowanie

Rokowanie w RMS zależy od typu histopatologicznego guza i pierwotnej lokalizacji. Dobrze rokują RMS embryonale i RMS bothryoides, korzystne lokalizacje to głowa i szyja (z wyłączeniem lokalizacji okołooponowej), okolica okołojądrowa i tułów. Najgorzej rokujące lokalizacje to okolica okołooponowa, kończyny i gruczoł krokowy.

Przypisy

Bibliografia

• Choroby dzieci. W: Wenancjusz Domagała: Patologia znaczy słowo o chorobie. Tom I. Patologia ogólna. Jerzy Stachura, Wenancjusz Domagała (red.). Kraków: Wydawnictwo PAU, 2003, s. 424-427. ISBN 83-88857-65-7.
• Onkologia dziecięca. W: Dorota Perek: Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Anna Dobrzańska, Józef Ryżko (red.). Wrocław: Urban&Partner, 2005, s. 628-630. ISBN 83-89581-25-6.
• Choroby nowotworowe u dzieci. W: Urszula Radwańska: Pediatria. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec (red.). Warszawa: 2003, s. 461-463. ISBN 83-200-2773-X.
• R. Dagher, L. Helman. Rhabdomyosarcoma: an overview. „Oncologist”. 4. 1, s. 34-44, 1999. PMID: 10337369. 

Linki zewnętrzne

• Michael O. Ferguson: Rhabdomyosarcoma. eMedicine.
• RHABDOMYOSARCOMA 1; RMS1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• RHABDOMYOSARCOMA 2; RMS2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)