Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza, gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza (ang. multiple endocrine neoplasia, MEN) może dotyczyć różnych narządów, obejmuje trzy zespoły określane jako MEN I, MEN IIa, MEN IIb, dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. U krewnych chorych należy przeprowadzić badania genetyczne, mające na celu wykrycie zmutowanych genów, co pozwoli na wczesne wykrywanie guzów wchodzących w skład zespołów.

Typy zespołów

MEN I – zespół Wermera

Przyczyna: defekt genu kodującego białko meninę zlokalizowanego na długim ramieniu 11 chromosomu (11q13). W skład zespołu wchodzą:

• guz dominujący: nowotwór trzustki: insulinoma, gastrinoma, i inne.
• pierwotna nadczynność przytarczyc
• guz przedniego płata przysadki

MEN IIa – zespół Sipple'a

Przyczyna: mutacja protoonkogenu RET w locus 10 q11.2 W skład zespołu wchodzą:

• guz dominujący: rak rdzeniasty tarczycy
• guz chromochłonny nadnerczy
• pierwotna nadczynność przytarczyc

MEN IIb – zespół Williama

W skład zespołu wchodzą:

• guz dominujący: rak rdzeniasty tarczycy
• guz chromochłonny nadnerczy
• nerwiakowłókniakowatość
• marfanoidalna budowa ciała.

non-MEN

Tylko rak rdzeniasty tarczycy.

Bibliografia

• Gerd Herold (red.): Medycyna wewnętrzna. Repetytorium dla studentów i lekarzy. Wyd. wyd. IV. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3380-2.

Linki zewnętrzne

• MEN1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• MEN2A w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• MEN2B w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)